姐妹俩相继癫痫发作竟是患上这种罕见遗传病（原标题：姐妹俩相继癫痫发作竟是患

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本文标题：姐妹俩相继癫痫发作竟是患上这种罕见遗传病

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6月28日将迎来第十二个“国际癫痫关爱日”，癫痫是神经科常见疾病，并非大众误认的“不治之症”。目前，我国有近千万癫痫患者，每年还有40多万的新发病例。来自安徽的姐妹花梅梅和珍珍（化名）相继患上癫痫，由于一直未找到发病原因，病情越来越重，幸运的是在东南大学附属中大医院找到致病基因，原是同患上一种非常罕见的遗传病，最终经过精心诊治，姐妹俩的症状终于得到控制，重新点燃了整个家庭的希望。

姐妹花相继患上癫痫罪魁祸首竟是一种罕见遗传病

出自安徽同一个家庭的姐妹俩梅梅和珍珍（化名）分别在13岁和15岁时发病，最早的症状表现为面部，尤其是口周的肌肉阵挛。该院神经内科主治医师耿磊玉博士介绍，随着时间的推移，逐渐扩散至全身肌肉阵挛，双下肢显著，导致姐妹俩基本无法自行站立，双手的活动性也受到影响，平时喜欢的手工都不能再继续下去。父母带着姐妹俩多方求医，找不到具体的发病原因。此后，又出现了更糟糕的情况，姐妹出现发作性的全身抽搐，进行性视力变差，到中大医院就诊时这个家庭已经到了崩溃的边缘。

该院神经内科专家为姐妹俩安排了详细周密的诊断计划，从血液检查、头颅磁共振检查、视频脑电监测以及多学科会诊讨论等，并最终通过家系基因检测的方式发现了两位姐妹的致病基因，她们最终诊断为“涎酸贮积症”，是一种非常罕见常染色体隐性遗传病。虽然目前世界上尚无根治的方法，但控制发作、改善生活质量是通过正规治疗可以达到的。在该院神经内科专家们的精心治疗下，这对姐妹现在症状控制良好，姐妹俩均能完成基本的生活起居。

小心癫痫是个狡猾的百变手

据悉，癫痫俗称 “羊角风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病，其主要特点是发作反复、刻板、不可预测。目前，全球癫痫患者至少有5000万，我国患者约占全球1/5，是严重危害患者和家庭的常见疾病，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛及脑血管病的最常见疾患。