预防出生缺陷，这些产前检查你不得不知！( 三 ) 产检

2、中孕筛查（15－20+6周）：可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。

无创性产前筛查技术

预防出生缺陷，这些产前检查你不得不知！。来源是：紫金山新闻。www.shandonglong.com山东龙网总结关键词语：产检,出生缺陷,新生儿。

优势：可避免穿刺取样术带来的胎儿丢失、宫内感染等风险，同时具有检测通量高、周期短等特点。

适用目标疾病：21-三体、18-三体、13-三体。

检测孕周：12－26周

遗传学产前诊断技术

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1、胎儿细胞染色体核型分析：可检测染色体数目异常，10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位，无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。（非常规产检项目，主要用于高龄孕妇、血清学产前筛查高危孕妇、父母为染色体平衡易位携带者、超声检查提示胎儿存在患有染色体疾病风险等情况。绒毛膜穿刺：孕11－13+6周，胎儿丢失风险约0.2%。羊膜腔穿刺：孕18－23+6周，胎儿丢失风险约0.2%。脐血管穿刺：孕24周以后，胎儿丢失风险约1%。）

2、荧光原位杂交技术（FISH）：不需要细胞培养，可进行快速产前诊断，但检测范围受所选用的杂交探针的位置和数量限制。（非常规检查，检测孕周同胎儿细胞染色体核型分析。）

3、染色体微阵列技术（基因芯片技术）：可比常规染色体核型分析多检出12%-15%的遗传学异常，逐步代替染色体核型分析作为原发性智力低下/生长、发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传检测的首选方法。（非常规检查项目，孕11－13+6周通过绒毛穿刺取样，18周以后通过羊膜腔穿刺术取样。）

2018年9月12日是第十四个出生缺陷预防日，南京鼓楼医院妇产科开展“防治出生缺陷，助力健康扶贫”主题宣传及义诊活动。

1、时间：9月12日08:30-11:00

内容：启动仪式及义诊