寻找白化病的“元凶”( 三 )

与一种基因引发一种疾病不同 , 白化病可以由多种不同的基因分别突变而引起 , 而且 , 有大量致病基因尚未被发现 。

人类基因组计划完成之前 , 寻找致病基因的过程非常繁琐而枯燥 , 先要将致病基因大致定位在相应染色体上 , 然后再将其克隆找出 。 这需要大量重复性的实验进行排查、验证……有人计算过 , 找到一个致病基因 , 顺利的话 , 两三名研究人员要花4年到5年时间 。 如果不走运 , 还很可能一无所获 。 在李巍所在的实验室里 , 就有不少轮转的博士生因此放弃该项研究 。

李巍没放弃 , 他把这个磨人的寻找过程比作“抓罪犯” , “‘嫌疑犯’都找到了 , 没理由轻言放弃!”正是这份坚持 , 最终得到回报 。

李巍用遗传学手段在实验室里摸索出一套独创的“标段”方法 , 由此大大缩小了基因搜索的“包围圈” , 使得定位更加精准 。 最终 , 他通过小鼠实验 , 定位了8个基因 , 锁定了这些“犯罪元凶”的藏身之地 。 后来证明 , 被李巍成功“锁定”的那些基因 , 都在那些区域里被确定为白化病致病基因 , 成功率高达100% 。


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