3月21日,唐氏综合征知多少?( 二 )

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唐氏综合征该如何预防呢?

孕前预防

PreimplantationScreening(PGS):主要是对植入前胚胎进行染色体非整倍体及拷贝数变异的检测 , 选择染色体正常的胚胎进行移植 。 高龄女性患者建议进行PGS , 可有效的阻断DS患者的出生 , 同时也有效避免终止妊娠导致的身心痛苦;Preimplantationgeneticdiagnosis(PGD):是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检 , 作染色体和(或)基因学检测 , 将无疾病胚胎植入子宫妊娠 , 并出生正常子代的技术 。 对于易位型DS , 可以通过PGD可以针对染色体易位携带者的配子或胚胎做出遗传学诊断 , 挑选正常或易位的胚胎移植 , 解决染色体易位携带者面临的生育问题,缩短了产前诊断的时效性 , 同时也避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害 。

产前预防

B超和普通唐筛 , 无创胎儿染色体非整倍体筛查 , 羊水穿刺等侵入性检查 。

我们希望通过让更多的人对唐氏综合征的临床表现及预防进行了解 , 真正的实现联合国大会呼吁的”Leavenoonebehind”即“不让任何一个人掉队” 。

3月21日,唐氏综合征知多少?

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本中心于2016年12月30日顺利通过PGD/PGS的评审 , 遗传门诊杨如镜教授坐诊时间:每周一至周五下午14:30-17:30 , 联系电话:66903315 。


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