重庆：1万例新生儿可接受多种遗传代谢疾病免费筛查
新华社
重庆3月30日电（采访人员李松）为做好出生缺陷干预救助工作 ， 在中国出生缺陷干预救助基金会支持下 ， 2019年重庆将为1万例新生儿免费筛查多种遗传代谢疾病 。据了解 ， 遗传代谢病是有代谢功能缺陷的遗传病的统称 ， 多为单基因遗传病 。 遗传代谢病病种较多 ， 单病发病率低 ， 但总发病率最高可达活产婴儿的1/500
。“新生儿遗传代谢病是影响儿童智力、体格发育的严重疾病 ， 若及早诊断与治疗 ， 患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平 。 ”重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心主任邹琳介绍 。
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