广东收治一名身材窈窕的高挑少女,染色体却为男性 !

南方都市报讯 日前 , 广东某医院收治了一位妙龄少女 , 高挑的个子 , 披肩的秀发 , 大眼睛 , 身材窈窕 。 但是经过检查一看 , 她内里却是真“男儿” 。

该医院妇科主任医师说 , 该女子染色体报告的染色体核型分析:46 , XY , 查体时也发现 , 虽然患者外生殖器完全是女性化的 , 但是没有宫颈和子宫 。 “性激素化验报告显示 , 她的睾酮(男性激素)水平竟然高达40.85 nmol/L , 完全是成年男子的水平 。 ”医生解释说 , “妙龄女郎”原来是雄激素不敏感综合征患者 。

“之前 , 她就因为一直没来月经到我们医院检查过 , 知道自己本是男儿 , 但是身体和内心一直是女性的 。 ” 。 医生解释说 , 雄激素不敏感综合征(AIS)是一种X连锁隐性遗传病 , 是由位于Xq11-12的雄激素受体基因突变引起的X连锁隐性遗传病 , 在新生男孩中的发病率为(1.6~5.0)/10万 。 由于基因异常 , 导致胚胎组织对雄激素不敏感 , 生殖器官发育异常 , 故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器 。 “雄激素不敏感综合征分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和不完全型雄激素不敏感综合征(PAIS) , 完全型是受体对于雄激素一点反应也没有 , 不完全型要看受体对于雄激素的反应的有多少 。 ”她解释说 , 反应超过50%表现出的就是男性 , 但是外生殖器发育不好的男性 , 低于50%就趋向于女性化 。 例如年初时 , 该院也收治过一名患者17岁 , 因为一直没来月经 , 到医院查染色体发现是 , 46 , XY 。 “这个患者就是属于不完全型 , 乳房有发育 , 但是不太大 , 人有点壮 , 而且也有点喉结 。 ”


推荐阅读