儿童肝病更复杂,肝功异常要早诊( 四 )

需要注意的是 , 药物性肝损害的诊断需要排除其他病因 , 自身免疫性肝炎评分诊断需要肝穿活检 , 有时药物性肝损害可以伴发自身免疫性肝病等其他肝病 , 如果第二步检查还不能确定“真凶”的情况下 , 需要进行第三步肝穿活检 。 这是一个有创检查 , 很多家长不愿接受 。 其实这只是一个简单小检查 , 不会留下任何“后遗症” , 根本无须顾虑 。 而且肝脏病理常常是某些疾病诊断的金标准 , 比如自身免疫性肝炎 , 不仅能够明确诊断 , 还能提示病变的严重程度 , 对某些药物性肝损害的“肇事药物”也能有所提示 。 此外 , 一些少见的遗传代谢病也可直接通过病理确诊 , 比如糖原累积病、高雪氏病、Alagille综合征、卟啉病、血色病等等 , 会有特征性改变 。 至此 , 多数肝功异常的原因通过三步检查都可以明确 。

但有时也会遇到例外 , 张敏说 , 比如孩子情况不允许肝活检或者肝活检也不能明确诊断的少量疑难病例 , 还有临床高度提示某些特殊疾病比如肌营养不良、尿素循环障碍等 , 这时就需要借助基因和质谱技术的检查 , 这些高科技手段可以帮助明确诊断一些罕见的遗传代谢病 。


推荐阅读