5岁半女孩患罕见遗传病母亲捐肝救女醫生實施手術中陶繼東攝中新網武漢1月1

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　　医生实施手术中　陶继东　摄

　　中新网武汉1月10日电 (田娟邓国欢)5岁半女孩欣欣身患罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症，并引发恶性肿瘤，唯有肝移植才能挽救生命。为救女儿，欣欣妈妈毅然捐出整个左半肝。 10日，接受肝移植手术的欣欣康复良好，出院回家。

　　据介绍，欣欣出生时一切正常， 3岁开始反覆出现呼吸道感染，家人把她带到华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称“武汉同济医院”)求诊，最终经基因筛查，确诊欣欣患上的是一种罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症。

　　武汉同济医院小儿外科主任冯杰雄介绍，希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双方都有隐性携带基因，孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。多见於出生後数月发病，最终会导致肝脏衰竭。但也有一部分发病迟缓，初始症状比较轻，但同样无法改变肝硬化的进展，最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤。

　　两年来，武汉同济医院一直密切关注欣欣的每一次检查。去年7月欣欣再次来院复查时，医生发现她的肝上长了一个1厘米的病灶。 9月份再次随访发现，欣欣肝上的小肿块变大，冯杰雄诊断後认为肿块很可能是希特林蛋白缺乏症导致的恶性肿瘤，建议尽快为欣欣实施肝移植手术。

　　欣欣妈妈毅然决定捐肝救女。武汉同济医院小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊，制定手术方案。去年12月19日，手术顺利进行，医生把欣欣的病肝全部摘除，再移植妈妈健康的肝脏。为救女儿，欣欣妈妈捐出整个左半肝。

　　冯杰雄提醒说，肝病的种类繁多，病因复杂，必要时一定要到医院看诊，并接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型，才能够有针对性地调整治疗方案，避免贻误病情。