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「科技养生」科学家发现被忽视的基因行为导致一种诊断阿尔茨海默氏症的新方法


【「科技养生」科学家发现被忽视的基因行为导致一种诊断阿尔茨海默氏症的新方法】
「科技养生」科学家发现被忽视的基因行为导致一种诊断阿尔茨海默氏症的新方法
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发表在杂志上表观遗传学一个国际研究小组的发现--在小鼠身上发现并在人体样本中证实--建议将Presenilin 1基因(PSEN 1)作为“生物标志物”进行监测：看看哪些环境因素 ， 如生活方式和营养 ， 可以影响大脑功能和神经变性或/以及身体对治疗这种疾病的反应如何 。
由罗马萨皮恩扎大学的Andrea Fuso教授领导的这项研究是第一次观察到PSEN 1基因的甲基化(当基因的DNA活动可以改变 ， 而不改变实际的DNA序列)是阿尔茨海默氏症的共同特征 。
这项研究的结果似乎表明 ， PSEN 1 ， 这已经是众所周知的行为不同的阿尔茨海默氏症患者 ， 可能已被驳回在以前的研究 ， 因为使用的方法 ， 以研究DNA甲基化 。
从小鼠模型和人类的比较结果的局限性包括 ， 小鼠的发育阶段和神经退化不完全对应于人类衰老 。 在这项研究中 ， 研究小组注意到血液和脑样本来自不同的受试者 。 他们建议 ， 未来的研究应该分析来自同一个体的DNA ， 并在更大的群体中进行分析 ， 以验证这一潜在的生物标记物 。
然而 ， 来自罗马萨皮恩扎大学实验医学系的Fuso教授表示 ， 新的结果确实提供了“一个令人兴奋的新的调查领域” 。
他补充说：“我们已经在DNA修饰或表观遗传标记中发现了这种疾病的早期迹象 ， 这种改变以前被忽视了 ， 这甚至可以为开发新的治疗方法和早期诊断提供一个起点 。 ”
在世界范围内 ， 近5000万人患有老年痴呆症或相关痴呆症 。 然而 ， 只有四分之一的阿尔茨海默病患者被诊断出患有老年痴呆症 。
越早发现阿尔茨海默氏症 ， 使用治疗延缓严重痴呆发病的机会就越大 。 由生活方式和营养等环境因素引起的基因表观遗传变化会影响脑功能和神经变性 。 来自动物模型的证据发现 ， PSEN 1基因调控的改变与阿尔茨海默氏症样病理有关 ， 但只有少数研究对该基因在人类中的DNA修饰进行了研究 。
在目前的研究中 ， 作者分析了DNA修饰在小鼠大脑发育和阿尔茨海默氏症进展过程中影响PSEN 1基因表达的模式 。 他们通过分析阿尔茨海默氏症患者以及产前和产后婴儿和青少年的死后人脑组织 ， 检查了人类的结果 。 为了观察人类血液中是否能检测到dna甲基化的变化 ， 他们分析了20名晚发性阿尔茨海默病患者的血液样本 ， 并将结果与20名健康对照者进行了比较 。
在易患老年痴呆症的雌雄小鼠中 ， 他们发现PSEN 1基因过度表达.仅在成年雌性小鼠中 ， 这种过度表达与较低的DNA甲基化有关 。 尸检结果显示 ， 在阿尔茨海默病患者中 ， PSEN 1基因表达上调 。 在两性中 ， 基因表达程度与DNA甲基化程度呈显著的负相关关系 。 在人类组织中没有发现性别特异性差异 ， 这可能是由于样本相对较小所致 。
Fuso教授说：“性别之间在DNA修饰方面的差异对致力于更好地理解阿尔茨海默病和开发新疗法的研究人员来说将是非常有趣的 。 ”
与对照组相比 ， 血液样本分析能够检测到阿尔茨海默病患者PSEN 1相关DNA甲基化水平较低 。 这一差异是显著的 ， 虽然没有脑样本那么大 。 由于在血液中可以检测到较低的甲基化 ， 并且与PSEN 1的高表达有关 ， 因此它可以提供一种新的方法来早期诊断阿尔茨海默氏症 ， 而且比抽样调查脑组织的侵袭性更小 。
Fuso教授总结道：“我们的结果提供了一个令人兴奋的新的研究领域 ， 我们使用了研究DNA甲基化的方法 ， 这样就不会错过修改 。 如果发现是因果的 ， 我们的发现将为发展表观基因疗法提供一个起点 。 ”
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