#唐氏综合症#世界唐氏综合征日
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2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日 ， 早在8年前的同一天 ， 国际唐氏组织正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日” ， 意在寓意唐氏患者所具有的独特的第三条21号染色体 。 在我国 ， 大约每20分钟就有一位唐氏儿出生 ， 每年就有约80-120万“唐宝宝”降生 。 甜蜜的“唐宝宝”给家庭和社会带来的却并不甜蜜 。
【#唐氏综合症#世界唐氏综合征日】唐氏综合症患儿表现为特殊面容 ， 如：眼睛小、眼角上翘；且伴有智力障碍 ， 心脏疾病等问题 。 最为困扰的是唐氏综合征是随机发生的 ， 每对夫妻都有孕育患儿的可能 。 目前也没有针对性且有效的治疗手段 ， 只能进行相应的康复训练 。 对于普通家庭来说 ， 最好的手段就是孕妈妈在孕期进行检测 ， 在出生前判断胎儿情况 ， 避免唐氏儿的出生 。
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产前诊断中心揭牌
宿迁市第一人民医院已通过江苏省卫生健康委批准成立了宿迁市产前诊断中心 ， 宿迁市第一人民医院产前诊断中心拥有母血清学筛查系统、无创DNA检测系统、产前诊断检测系统 ， 可以为孕妇提供孕期全流程的遗传学方面的筛查和诊断 。 2019年6月11日 ， 该中心检出了第一例唐氏综合症胎儿 。 到现在为止中心共检出了16例染色体病患儿 ， 其中唐氏综合症患儿10例 。
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遗传咨询门诊专家坐诊
宿迁市第一人民医院遗传咨询门诊每个工作日上午均有开设 ， 均由通过江苏省卫健委考核合格的专业医师坐诊 ， 对前来咨询的孕妇提供规范有效的咨询和指导 。 欢迎有遗传咨询需求的孕妇前来咨询 。
哪些孕妇需要进行专业的遗传咨询?
①有自然流产史、死胎的孕妇;
② 生育过染色体异常、生长发育异常的患儿的孕妇;
③家族中存在智力异常或发育异常成员的孕妇;
④唐筛筛查、无创DNA检测未通过的孕妇;
⑤超声提示有可能致病的异常的孕妇 。
宿迁市产前诊断中心开展的遗传优生项目有哪些?
①唐氏中孕期血清学筛查;
②胎儿非整倍体染色体检查(NIPT);
③染色体微阵列分析(CMA);
④羊水细胞染色体核型分析;
⑤外周血染色体检测;
⑥新生儿听力筛查(分子水平):耳聋易感基因检测 。
(何凤娟)
责任编辑 杜之辛 肖燕
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