遗传病,孕前,健康检查:孕前如何预防遗传病?预防遗传病把好三道关( 二 )


(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。
第三关:产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。
【遗传病,孕前,健康检查:孕前如何预防遗传病?预防遗传病把好三道关】因此,要严格把握好上述“三道关”。
遗传病虽然可怕,但并不是不可预防的。首先就要避免与患有同种遗传病的人恋爱结婚,更要避免近亲结婚。同时要选择好受孕的时机,受孕年龄过大也会加大遗传病发生的危险。此外就是要注意避免避免外部环境的影响,做到这些就能在很大程度上预防遗传病的发生。


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