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经济日报■破解罕见病“诊断难”痛点 金域医学硬核技术荣获广东省科技进步一等奖( 二 )


据了解 ， 要真正做好罕见病防治工作 ， 摸底中国罕见病流行病学总体情况是关键 。 只有了解中国人群的罕见病信息 ， 才能够形成参考标准 ， 为后续罕见病患者的确诊提供依据 。
金域医学的罕见病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性 ， 其中包含阳性病例近7万例 ， 涉及2100余种罕见病 ， 涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种 ， 恰好可以为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据 。
金域医学还利用自己的服务网络 ， 向全国1379家医疗机构开放共享此数据库 ， 打破了中国临床科研工作者长期依赖国外数据库分析中国人罕见病不精准的局面 。 中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张学曾评价道 ， 中国缺少罕见病的相关数据 ， 金域医学提供了一手罕见病数据 ， 可为罕见病相关研究提供参考依据 。
在一系列的研究过程中 ， 金域医学还在国际上首次发现了大量新的突变位点 ， 揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制 ， 并首次诊断3种罕见病 。
研究成果已在全国推广
助力多个院士开展研究
目前 ， 《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已经通过金域医学集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用 ， 覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构 。
金域医学通过牵头组建或参与建设全国性、区域性罕见病协作网、专科联盟、遗传咨询门诊等 ， 如参与组建“中国罕见病联盟”（由全国50余家医院组成） ， 参与中山大学附属第一医院神经系统遗传病/罕见病咨询门诊等 ， 加速了新技术临床一线诊疗的规模化应用 。
同时 ， 金域医学还助力多个院士团队开展罕见病相关研究 ， 包括了呼吸道领域专家钟南山院士、肾脏病领域专家侯凡凡院士、无创产前技术奠基人卢煜明院士、生殖健康专家谢晓亮院士等 。
截至目前 ， 金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断 ， 提高患者的就医可及性 ， 帮助医生提高了诊断水平 ， 助力政府减少重复投入 ， 促进了诊断资源均等化 ， 解决罕见病“诊断难、诊断贵”的问题 。
每年 ， 金域医学的研发占比均在6%以上 ， 其中 ， 罕见病研发费用占总投入比例超过30% 。 今后 ， 金域医学将进一步发挥金域大样本库、大数据库的战略资源优势 ， 协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等 ， 最大范围降低罕见病发病率 。
技术积累助力科技抗疫
将核酸检测效率提高5倍
金域医学积累多年的检测能力、技术能力、物流能力和创新能力 ， 不仅仅是在罕见病诊断和创新方面发挥了作用 ， 在面对新冠肺炎疫情时 ， 也为全集团全力以赴抗疫提供了核心驱动力 。 金域医学有规范化的病毒诊断中心 ， 覆盖全国的物流网络 ， 不断创新优化检测流程 ， 设计最优检测方案 ， 将核酸检测效率提高了5倍 。
由此推动了金域医学集团组建了行业最强病毒筛查“应急部队” ， 承接包括雷神山医院、武汉、湖北等关键区域的核酸病毒检测重任 ， 并随广东医疗队支援湖北荆州 。 现在已在包括湖北、广东、安徽、重庆、陕西等全国27个省市区陆续开展筛查、发热门诊、复工及入境检测 ， 累计检测超过180万例 ， 成为全国核酸检测的绝对主力 。
经济日报■破解罕见病“诊断难”痛点 金域医学硬核技术荣获广东省科技进步一等奖
本文插图
广州金域医学新冠肺炎核酸检测实验室


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