本人表妹患遗传疾病，根据病情分析现阶段有没有救治方法
（1）关于疾病：根据报告的结果，突变基因为：NHEJ1，对应的疾病为：Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation（重症联合免疫缺陷，合并小头畸形，发育迟缓，对电离辐射敏感）。疾病的详情可以看一下这个网站：OMIM Entry（2）关于治疗：目前针对遗传病的药物比较少，一般都是对症治疗，可能比较难完全治愈。治疗主要还是根据临床大夫的意见来进行。在Orphanet网站中（Orphanet: NHEJ1 deficiency），针对这个疾病的治疗方案如下：Treatment is based on antibiotic treatment of infections, immunoglobulin replacement, antiviral prophylaxis and allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation (HSCT). （治疗主要包括，使用抗生素来治疗感染，免疫球蛋白替代，抗病毒预防，异基因造血干细胞移植。）
■网友的回复
德易出的报告真烂！病人家属能看明白吗？！
■网友的回复
从这报告真没看出是遗传病
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