医世象融合基因：是致癌魔鬼，亦是治癌天使( 二 )
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在一项纳入了2522例肺腺癌患者的研究中 ， 对于DNA-NGS检测驱动基因阴性的254例患者行RNA-NGS检测后 ， 有14%的患者检测出融合基因阳性 。 这其中 ， 有13%的患者检测出的是具有临床意义的融合现象 ， 故而匹配到了靶向药 。
总的来看 ， RNA-NGS本身技术优势不仅使其对于新的、罕见的融合事件的检出一网打尽 ， 在面对常见融合基因上也并非无所适从 ， 避免漏检重要的靶药相关融合（如剪切水平融合及复杂结构融合） ， 不遗漏靶向治疗机会 。
融合基因检测作用凸显
目前 ， 已经有越来越多的与融合基因相关的靶向药物处于在研阶段或已获批 。
例如 ， 在针对非小细胞肺癌（NSCLC）的ROS1融合基因阳性患者上 ， 可供使用的靶向药有克唑替尼、塞瑞替尼和恩曲替尼等 。
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图源：臻和科技
又例如 ， 从化疗到靶向治疗 ， 从第一代的克唑替尼到第二代的塞瑞替尼、阿来替尼、布加替尼以及第三代的劳拉替尼 ， ALK融合阳性NSCLC患者的生存得到了显著改善 。
此外 ， 多种融合基因检测已被纳入NCCN指南常规推荐 。 例如在2020版的《非小细胞肺癌NCCN指南》中明确指出 ， 对于通过多基因NGS 检测未发现驱动基因突变的患者 ， 建议行RNA-NGS检测 ， 从而更大程度地发现融合事件 。
在2020版《结直肠癌NCCN指南》中 ， 专家建议对于已用IHC检测NTRK融合阳性的患者 ， 由于检测方法的局限性可能存在假阳性率高的现象 ， 故而推荐再用RNA-NGS确诊 。
NCCN指南的推荐体现出了融合基因检测的重要性 ， 通过融合检测最大化的匹配靶向用药 ， 已经成为肿瘤精准治疗的中流砥柱 。
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利剑出鞘 ， 药物伴随诊断再迎新伙伴
以臻和科技目前上市的自主研发产品容适博TM为例 ， 这是一款适用于多种实体瘤患者用药评估的伴随诊断产品 。 产品基于RNA-NGS方法 ， 检测29个重要融合基因及6个内参基因 。 使患者匹配到靶向药物的机会最大化 ， 从而为患者提供更全面、精确的用药指导 。
为保证容适博TM产品的质量 ， 臻和科技对数百例标准品与临床样本历经数千次实验 ， 进行Panel的分析性能优化与验证；并通过将NGS方法与传统金标检测方法（FISH和IHC） ， 以及其它高灵敏度单一位点检测方法（如ddPCR、RT-PCR）进行反复交叉验证 ， 从而确保在临床样本检测中的准确性与精密度 。
在技术性能充分验证的基础上 ， 通过与临床研究者以及药物临床研究的药厂伙伴合作 ， 利用回顾性以及前瞻性的临床研究队列样本 ， 确认产品的临床适用性 ， 通过患者的临床疗效分析 ， 对RNA-NGS方法用于融合检测的临床价值进行了进一步的验证 。
结语
容适博TM基于NCCN指南推荐的RNA-NGS检测方法进行融合基因检测 ， 直接在转录组层面检测融合事件 ， 不仅可以弥补DNA水平上的假阴性现象 ， 而且临床相关性更强 。
此外研究表明 ， 不同融合形式使用靶向药的疗效存在一定的差异 ， 容适博TM可以全面检测所有融合形式 ， 不仅是经典融合 ， 对于罕见及未知的非经典融合也信手拈来 。
容适博TM以治疗需求为导向 ， 检测所有靶药相关融合 ， 为患者争取更多可能的治疗机会 。
作者：Richard
参考资料：
1.http://www.360doc.com/content/18/0419/17/54029135_747060618.shtml
【医世象融合基因：是致癌魔鬼，亦是治癌天使】2.https://baijiahao.baidu.com/s?id=1634753780175072646&wfr=spider&for=pc
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