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内分泌科胡医生|什么是威廉斯氏综合征？是天才还是精神分裂？或是自闭


内分泌科胡医生|什么是威廉斯氏综合征？是天才还是精神分裂？或是自闭
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【内分泌科胡医生|什么是威廉斯氏综合征？是天才还是精神分裂？或是自闭】威廉斯氏综合征（Williams syndrome）指因为基因排列失常而造成的先天性疾病 ， 患者一出生其体内的7号染色体就少了20个基因 。
人的基因谱好像一本4万字的书 ， 基因排列失常 ， 就如同是书中一个约20字的句子被颠倒印刷 。 患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍 ， 威廉斯氏综合症同样可能导致精神分裂 ， 每两万人中就会有一人出现这种情况 ， 心脏、肾脏和血液也很容易出毛病 ， 但他们却往往具有较高的社交能力 ， 而且他们中出了不少音乐天才 。 这种现象引起了研究人员的注意 。
基因排序颠倒虽然会引起精神科疾病 ， 如自闭症和精神分裂等 ， 但同时亦可能是智力突然迅速提升的直接诱因 。 因此 ， 基因错排完全有可能产生天才的音乐家和数学家 。 他们甚至开始怀疑天才爱因斯坦曾患自闭症 。
不过 ， 大多数基因排列错误的人却没有那么幸运 ， 他们非但没有成为天才 ， 反而成为智商不到60、智力发育迟缓、外表古怪的人 。 例如 ， 很多患“威廉斯氏综合症”的人就有明显的面部特征 ， 如面颊凸出、鼻子上翻和嘴巴阔大等 。
加拿大研究人员在探讨“威廉斯综合症”的时候意外地发现 ， 有着音乐、数学天赋的人 ， 其实是他们的基因排列失常造成的 ， 而且同样的基因失序也可能会导致精神分裂症等精神病 。 大多数一出生就患有“威廉斯综合症”的孩子 ， 他们体内的7号染色体错排了20个基因 。 在全球每2万人当中 ， 就有1人有这种毛病 。
参与这项研究的多伦多儿童医院资深研究员斯蒂芬?谢勒 ， 以书籍的排印来解释基因图谱里被“排错”位置的情况 。 他说：“如果把基因图谱当做一本4万字的书的话 ， 其中有一个含有20个字的句子被印颠倒了 。 这是过去没人见过的现象 。 ”谢勒进一步解释道：“这类孩子天生就有学习障碍 ， 心脏、血液和肾脏功能也不正常 ， 可是他们中间很多却是音乐天才 ， 社交能力也异常的好 。 ”他们的研究报告指出 ， 这些人错排的20个基因 ， 其中一个是专门制造弹力蛋白的 ， 这是让血管强壮并保持弹性的不可缺少的蛋白质 。 其他19个基因扮演什么角色 ， 还不清楚 。
科学家还指出 ， 同样的基因作用也可能是智力“大跃进”的动力 ， 说不定会因此而产生音乐天才和物理学天才 。 但并不是所有的基因“失序”都会影响行为基因 ， 有时候受到影响的是体型 ， 或者免疫系统 ， 这要看在基因排列图谱当中到底是在哪里颠倒了排列而定 。


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