这个基金三年为四千地贫家庭免费配型过万例
南都讯 采访人员李榕 由华大基因与深圳市广电公益基金会联合发起的“华基金”日前成立三周年 ， 从项目启动到2020年6月底 ， 华基金通过线上、线下等多种方式 ， 收到并完成免费检测11551例 ， 涉及约4180个家庭 ， 其中 ， 帮助433个患者全相合配型成功 。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病 ， 在我国多发于南方各省 ， 重症患者多是孩子 。 对于他们来说 ， 只有进行骨髓移植才能彻底根治这一疾病 。 而要想进行移植 ， 就必须先通过HLA配型 ， 找到分型相合的人 。
华基金成立伊始 ， 就发布了一则重磅的消息：他们宣布在全球范围内 ， 永久为重症地中海贫血患者及其家人进行免费的HLA配型 。 华基金管委会主任项飞介绍 ， ““华基金成立的初衷非常简单 ， 就是希望运用基因科技的力量 ， 来帮助遗传疾病、特别是罕见病的患者 。
项飞说 ， “华基金运营三年以来 ， 已累计为重症地贫患者群体节约社会成本将近4000万元 。 ”另据统计 ， 以华基金所在的广东省为例 ， 未做过配型的重症地贫患者 ， 从该项目运营的第二年以来已逐渐下降 ， 显示出公益力量对这一疾病带来的巨大改变 。
【这个基金三年为四千地贫家庭免费配型过万例】借助爱心企业华大基因的技术和平台优势 ， 以公益基金的模式 ， 让罕见病相关的基因检测免费到达患者手中——这一模式在重症地贫项目走通、走顺后 ， 华基金并未停下公益脚步 。 从2018年起 ， 华基金还陆续发起了“大龄唐宝宝关爱行动”、“重症联合免疫缺陷（SCID）救助项目”、“杜氏肌营养不良（DMD）救助项目” ， 还与其他公益组织联合发起了针对血友病患者的资助活动 ， 帮助更多的罕见病患者 。
“目前 ， 罕见病在我国还没有明确的定义 。 可以确定的是 ， 尽管从单一病种上看 ， 罕见病的发病率极低 ， 但从群体上看 ， 患者群体在社会中占有相当大的比例 。 ”项飞表示 ， 许多罕见病都是遗传性疾病 ， 其根源可能就隐藏在人的基因密码之中 。
近年来 ， 国家已经在探索包括扩大医保报销范围、支持新药物研发、加强患者关怀在内的多种支持、帮助罕见病患者的新政策 。 项飞认为 ， “华基金以公益基金的形式 ， 联合社会力量 ， 用基因科技帮助患者群体实现尽快确诊、尽早干预、明确治疗方案 ， 力所能及地减轻患者的经济负担 ， 希望能成为社会关注罕见病的一个可借鉴、可复制的重要组成部分 。 ”
“三年是一个重要的里程碑 。 ” 项飞说 ， 期待基因科技的进步能给更多被视为“不治之症”的罕见病 ， 带来康复的曙光；也号召民众支持、关注罕见病相关的公益组织 。
南都采访人员了解到 ， 确诊为重症地贫的患儿或家人 ， 只需拨打官方免费电话400-605-6655 ， 按语音菜单提示按7号键 ， 有专人引导患者报名华基金公益服务 。
编辑：戴越
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