车车世纪|唯一后代智力低下，真相惊人，中了魔咒？两兄弟5次丧子【导读】：一个家庭的两兄弟分别三次分

【导读】：一个家庭的两兄弟分别三次分娩全史，但是生下来的6个孩子中5个夭折,仅存活的一个也是智力低下。

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一个家族经历5次丧子之痛堪比"下了魔咒" ，为何会发生如此令人绝望的事情呢?

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2016年，张先生夫妇在经历长子和幼子夭折，次子脑瘫、智力低下后，便辗转来到中国福利会国际和平妇幼保健院寻求帮助。

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在黄荷凤院士和团队的努力下，明确了致病因素——张先生家族中的MAGEL2基因发生了变异，并诱发了沙夫·杨综合征。

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那么，这个沙夫·杨综合征到底是个什么病呢?医生介绍，这种疾病主要表现为新生儿发育迟滞、智力障碍等，而且还是一种基因变异导致的罕见病。

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来求医的张先生的父母育有三个子女，张先生是老大，下面有一个弟弟、一个妹妹。家族的生育情况也让人唏嘘。

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由于MAGEL2基因有明显的父系亲源性遗传特征，张先生的母亲恰巧携带了这个变异基因，不过张先生和弟弟两人并不发病。但是，当兄弟两人将变异基因遗传给自己的男性后代时， MAGEL2基因就会变异并显现引发疾病。所以，这也是造成张先生和弟弟连续经历5次丧子之痛的罪魁祸首。

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2019年3月，国妇婴完成了全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT) ，成功阻断沙夫·杨综合征(Schaaf-Yang) 。

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张先生夫妇通过体外授精诊断，在实验室里挑选出不带有致病基因的胚胎。而张先生夫妇，终于产下了一名未携带MAGEL2基因致病变异的健康宝宝。现在，宝宝已经16个月大，各项发育指标正常。

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之后，与哥哥和嫂子一样，张先生的弟弟小张和弟媳程女士层层闯关，终于在7月14日，迎来了生命中第一个完全健康的宝宝。

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【车车世纪|唯一后代智力低下，真相惊人，中了魔咒？两兄弟5次丧子】小张家族的"生育魔咒"终于被彻底打破了，这个家族也摆脱了后代夭折和智力低下的梦魇。孩子的降生是一种生命的延续，对于有致病基因的家族来说更为可贵，愿宝宝健康成长!

车车世纪|唯一后代智力低下，真相惊人，中了魔咒？两兄弟5次丧子

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