淮南|淮南一男童身患罕见病，特效药一年要花费几百万，家人向社会求助
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导读：淮南的小柏去年生了二宝 ， 孩子被诊断患上了一种叫做脊髓性肌肉萎缩症的罕见病 ， 在过去这个病是不治之症 ， 病死率非常高 ， 患儿大多活不过两岁 。 但是 ， 在去年10月事情有了转机 ， 针对脊髓性肌肉萎缩症的进口药在国内批准上市 ， 一家人仿佛看到了希望 。
【淮南|淮南一男童身患罕见病，特效药一年要花费几百万，家人向社会求助】7月16日上午 ， 我们在安徽省儿童医院见到了小柏夫妻俩 ， 他们的二宝小舒睿 ， 因为脊髓性肌肉萎缩症导致呼吸道感染加剧被送进了儿童重症监护室 ， 而他们已经在门口守了六天六夜 。
我们见到小柏时她泪流不止 ， 激动的说：“我要救他 ， 他还那么小 ， 他的人生才刚刚开始 。 ”小舒睿的父亲说：“（医生）安排我们五天进去看一次 ， 现在还没有看到 。 ”
去年7月 ， 小舒睿出生在淮南市谢家集区唐山镇 ， 他是家里的第二个孩子 ， 满月时家人发现他的四肢有些不对劲儿 。 小柏表示 ， 他们带孩子在老家做了检查 ， 却没有查出病因 。 之后他们又辗转到了上海做了基因检测 ， 检查结果让一家人几近崩溃 。
脊髓性肌肉萎缩症是婴儿死亡率最高的遗传性疾病 ， 它是由于第五号常染色体上的基因突变或缺失造成的脊髓神经元渐进性退化 ， 表现症状为一连串肌肉无力和萎缩 ， 病情发展到最后可能会失去呼吸能力 。
小柏说 ， 医生当时告诉她这种病没有药物可以治疗 ， 很多重症患者可能在两岁前就会因为呼吸衰竭而死亡 ， 如果想要孩子活下去 ， 生活护理上一定要细心再细心 。 一年多来 ， 小柏一直悉心照顾着小舒睿 ， 从没有想过要放弃 。
小舒睿的父亲表示 ， 孩子就是不能动 ， 但是思考问题都是很正常的 。 小舒睿的奶奶表示 ， 因为孩子得了这个病 ， 每天都要测心率好几次 ， 如果发现不正常立即要医院抢救 。 虽然家人一再小心谨慎 ， 但是因为小舒睿的抵抗力太低 ， 前几天因为呼吸道严重感染 ， 加之本身就肌肉无力情况愈演愈烈 ， 他被送到了安徽省儿童医院重症监护室靠着呼吸机维持生命 。
安徽省儿童医院儿童重症监护室主治医生丁医生表示：“因为肌肉的问题 ， 孩子咳嗽及排痰功能不好 ， 平时他肯定也是有这种呼吸困难 ， 可能自己还是能代偿的 。 但他被感染以后 ， 就不能代偿了 。 接下来 ， 等他肺部感染控制了以后 ， 我们会试撤呼吸机的 。 ”
这次病情的恶化让小柏夫妻俩意识到 ， 现在无论什么治疗 ， 都是治标不治本 。 如果想要彻底改善孩子的情况就必须用上特效药 。 他告诉我们 ， 去年10月 ， 在小舒睿出生3个月后 ， 可以治疗骨髓性肌肉萎缩症的基因靶向药在国内批准上市 ， 当时家人得到这个消息都高兴坏了 。
医生对小柏说 ， 这个药用上以后孩子的身体功能不会退化 ， 然后这个药必须每年都要使用 ， 他只会往好的方面发展 。 这个药对小柏全家来说就是所有的希望 ， 可询问了药物的价格以后 ， 这个家庭的希望又濒临破碎 。
一针70万 ， 一年要打好几针 ， 这样的代价让普通家庭望而却步 。 小柏哭着说：“70万一针 ， 对于我们农村家庭来说怎么承受的起？而且第一年要四针 ， 第二年三针 ， 每年都要用 。 ”
小柏常年在家照看两个孩子 ， 丈夫打工一年也就几万块的收入 ， 前期为了给孩子治病 ， 家中的积蓄已经花的差不多了 。 小舒睿的父亲说 ， 现在孩子在重症监护室一天要5千多 ， 到目前为止已经花掉三万了 。
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