小儿健康,风湿|手指脚趾烧灼般疼痛，短则数分钟长则持续数日，原来是他体内缺少了………
在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区见到小宇（化名）母子俩时 ， 小宇正在打针 ， 个子高高的 ， 但手臂很细 ， 小宇妈妈在一旁关切地看着 。
“以前就是发烧的时候会疼 ， 两个月前开始不发烧也痛了……”小宇妈妈和采访人员们讲着讲着 ， 眼眶就湿润了 。
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很瘦的小宇
13岁男孩手指脚趾疼
原来是一种罕见病
小宇今年13岁 ， 两三年前 ， 他一发烧就会出现手指、脚趾疼痛 ， 但一用上退烧药 ， 疼痛就会缓解 ， 在呼吸科查了各项指标 ， 也都没发现异样 ， “当时医生也说 ， 可能是发烧导致的四肢疼痛 ， 属于正常现象 。”小宇妈妈说 。
今年5月 ， 小宇又出现手脚疼痛 ， 但这一次发作 ， 他并没有发烧 。手脚疼痛一阵阵的 ， 有强烈的烧灼感 ， 有时疼得都无法入睡 。他们又去了医院 ， 怀疑是关节炎 ， 在当地医院风湿免疫科入院治疗 。
但治疗效果并不明显 ， 于是 ， 小宇妈妈怀着试试看的心态 ， 带着小宇去做了基因检测 。基因检测结构显示 ， 小宇的GLA基因发生了突变 。为进一步诊断和治疗 ， 母子俩来到浙大儿院 。
“小宇不仅GLA基因突变 ， α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性也只有0.32 ， 也大大低于常人的2.40-17.65μmol/L/h 。同时 ， 小宇妈妈也曾出现手脚阵阵疼痛的症状 ， 基因检查结果显示X染色体也存在基因突变 ， 很快我们就确诊了小宇是一名法布雷病患者 。”中华医学会儿科学分会肾脏学组顾问、浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华说 。
毛建华长期从事罕见病研究 ， 对于法布雷病的临床诊治具有很丰富的经验 。他介绍 ， 这是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症 ， 由于GLA基因突变导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失 ， 造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积 ， 最终引起一系列脏器病变 。
简单地讲 ， 就是由于基因突变 ， 导致体内缺少酶 ， 代谢性产物不能降解 ， 堆积在全身各个脏器 。堆积在神经末梢 ， 就引起四肢末端的神经疼痛；堆积在角膜 ， 就会引起眼角膜浑浊；堆积在心脏 ， 就会引起心室肥大……
“法布雷病的预计患病率为1/100000 ， 患者常常出现如手脚烧灼般疼痛 ， 短则持续数分钟 ， 长则数日之久 。” 他说 ， 小宇如果不进行特效药物治疗 ， 早期症状会发展为危及生命的并发症 ， 预期寿命也会减少 。
全国首例儿童法布雷疾病
酶替代治疗
并纳入医保用药保障
“法布雷病属于疑难未诊断疾病 ， 治疗的前提是精确诊断 ， 然后才能选择合适的药物或其它治疗方式 。”毛建华副院长表示 ， 浙大儿院肾脏内科一直把儿童遗传性肾脏病 ， 特别是罕见病诊治作为学科重点研究方向 。
【小儿健康,风湿|手指脚趾烧灼般疼痛，短则数分钟长则持续数日，原来是他体内缺少了………】今年5月 ， 法布雷疾病特药药物注射用阿加糖酶β在中国上市 ， 特效药可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积 ， 有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状 ， 改善心肌肥厚 ， 稳定肾功能 ， 从而改善患者的生活质量和预后 。7月1日 ， 纳入浙江省罕见病用药保障后 ， 科室就进入了法布雷疾病酶替代疗法准备阶段 。
上周五 ， 小宇完成一系列检查后顺利用上特效药物 ， 成为全国首个得到医保用药保障的儿童法布雷病患者 。
“这对患者来说是一个利好的消息！”毛建华副院长说 ， 以小宇为例 ， 药量跟体重成比例 ， 小宇体重35kg ， 一次用药是一瓶 ， 3.7万 ， 一个月要用两次 ， 一年要用24次 ， 每年药价就高达88.8万 。有了医保保障 ， 小宇每年用药的自费支出有望降到10万左右 。
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