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研究|重磅！在无症状未确诊的若干年前就能发现癌症的早期信号

我们常说癌症要早发现早治疗 ， 那现在技术能早到多早呢？
7月21日 ， 顶级医学期刊《自然·通讯》（Nature Communication）
上发表了由复旦大学泰州健康科学研究院陈兴栋、金力等学者领衔与鹍远基因共同合作的研究成果 。
据介绍 ， 该研究涉及20万社区人群 ， 结果发现：对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤 ， 在达到现有临床确诊金标准之前 ， 甚至在病人出现自觉症状前 ， 早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中 ， 并可以被无创检测 。 截止目前 ， 已有近参加该项研究 。
业界表示 ， 这一最新研究成果具有重要的科研与健康意义 ， 证实了通过提高检测技术的灵敏度能够更早的发现肿瘤标志物 ， 从而实现有效的对癌症早期筛查 。 同时 ， 由于可以同时检测多种癌症 ， 泛癌种早筛技术受到科学界和产业界广泛关注 ， 被普遍认为是下一代癌症早筛技术的突破口 。
研究|重磅！在无症状未确诊的若干年前就能发现癌症的早期信号
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历时十多年 ， 研究样本量近20万
据介绍 ， 该研究论文题为：“Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test（血液无创检测可以比常规诊断提前四年发现癌症）” 。
利用鹍远基因原创研发的ctDNA甲基化多癌筛查技术PanSeer?方法 ， 研究团队在泰州队列的血样中实现了比临床诊断提前4年发现血液中的微量肿瘤甲基化信号 。
据介绍 ， 泰州队列由复旦大学牵头 ， 于2007年开始建设 。 截止目前 ， 已有近20万社区人群参加该项研究 。 研究团队通过系统的队列随访 ， 长期跟踪队列人群各种重大慢性病的发生情况 ， 并且在无症状人群中于多个时间节点跟踪采集了150余万份各类生物样本长期保存 。
此次发表的研究成果 ， 纳入了191个在采样时间点1-4年后确诊肿瘤的病人血液样本 ， 和223个在当地医院确诊后采集的肿瘤病人血样 ， 并遵循严格的1:1匹配原则 ， 选取414个随访超过10年且未被诊断为肿瘤的病人样本作为对照人群 。
基于鹍远基因原创开发的PanSeer?DNA甲基化检测技术 ， 研究团队融合生命科学和大数据科学多学科手段 ， 基于ctDNA甲基化特质设计了一套机器学习方法 ， 并充分考虑了大量的干扰因素 ， 完成了区分健康患者与癌症患者的分类模型搭建 。
该研究发现 ， PanSeer?技术对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种的检测敏感性在确诊前不同时间采集的血样相似 。 这说明癌症信号在病症发展早期、甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中 。
多癌早期筛成本有望降低 ， 普及更多人群
该研究的通讯作者、中科院院士、复旦大学泰州健康科学研究院院长金力教授表示 ， 在精准医学和大数据时代的今天, 大型人群队列研究成为生物医学研究的主要支撑平台之一 。 泰州队列已建成世界领先的单一地区人群队列 ， 拥有包括20万人、近200万份生物样本和PB级数据库的高质量队列资源 。 此次利用PanSeer?技术和泰州队列资源合作进行的研究至少证明癌症早期筛查可以通过无创血液检测完成 ， 便于对无症状癌症易感人群的“早发现”继而“早干预” ， 具有十分重要的应用价值 。
研究第一作者、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院陈兴栋研究员指出 ， 开发针对高风险人群或社区人群的癌症早期筛选检测 ， 成本是确保检测可用性和受众依从性的关键因素 。 目前国外的一些类似多癌早期筛查研究的检测方法成本很高 。 而此次研究采用的我国原创技术PanSeer?是为癌症早筛特定开发 ， 仅检测目标明确、数量有限的基因组区域的甲基化异常 ， 仅需从单管血液中取样少量DNA即可 ， 具备了作为潜在一线癌症早筛手段的有效性和经济性 。
另据介绍 ， 鹍远基因成立于2014年 ， 由著名科学家高远教授、张鹍教授及CEO张江立、COO刘强、CTO刘蕊博士共同创立 。 公司致力于新一代测序技术的研发和临床应用 ， 开发肿瘤和遗传疾病的系列基因检测解决方案 ， 尤其是基于专利甲基化测序技术的肿瘤无创早期筛查和诊断技术的开发和应用 。


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