科学|男性遗传视神经病变之谜破解
【科学|男性遗传视神经病变之谜破解】
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（采访人员郑纯胜 通讯员柯溢能）近日 ， 浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授团队 ， 首次发现了X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发遗传性视神经病变（LHON） ， 解开了男性好发该病的未解之谜 。这项研究在国际期刊《临床研究杂志》发表 。
据了解 ， 1871年 ， 德国眼科医生首次发现了遗传性视神经病变 。该病通常表现为双眼无痛性的急性视力下降 ， 其遗传特征为母亲会遗传此病给下一代 ， 而父亲则不遗传 。1988年 ， 研究发现该疾病主要是由m.11778G>A、m.14484T>C、m.3460 G>A这三个线粒体基因突变导致能量代谢不足所致 。在患者的子女中 ， 男性更容易发病 ， 表现出视力低下的症状 。据估算 ， 我国约有10万余名LHON患者 ， 其中尤以18岁～20岁的男性青年好发该疾病 。
近年来 ， 研究者围绕男性好发等特点开展研究 ， 结果显示X性染色体连锁的核修饰基因在LHON的致病机制中起关键作用 。这意味着由母亲遗传给男孩的X染色体上基因使其更容易发病 。
管敏鑫团队经过8年 ， 对200多个汉族LHON家系进行了系统性大规模的基因筛查 ， 发现了X连锁基因PRICKLE3 。进一步发现 ， PRICKLE3突变影响线粒体ATP合酶的组装、稳定性和功能 ， 从而导致能量代谢异常 。PRICKLE3突变和一种线粒体基因突变存在协同作用 ， 加重了线粒体能量代谢障碍 ， 从而导致疾病发生 。
线粒体是细胞内重要的“发电厂” ， 源源不断地生产人体所需能量 。在线粒体基因和核基因的双重打击下 ， 线粒体产生的能量下降严重 ， 从而更加容易发病 。“没有了充足的能量 ， 将会影响视网膜的感光功能 。”管敏鑫介绍 ， “视神经细胞将光信号传递给大脑的能力下降 ， 人就看不到了 。”
浙大科研人员表示 ， 该研究揭示了线粒体突变和X连锁核修饰基因突变之间的协同作用导致LHON的致病机制 ， 破解了男性好发的未解之谜 ， 为LHON的精准诊断、干预和治疗提供了理论依据和技术支撑 。
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