药品|罕见病特效药国内“70万”天价引热议 期待医保“兜底”更多救命药( 二 )
4型：即成人型 ， 早期运动发育正常 ， 成人起病 ， 出现肢体近端无力 ， 进展缓慢 ， 预期寿命不缩短 。
徐凯丽说 ， 针对脊髓性肌萎缩症患者 ， 临床治疗方法有两种 。
一是药物治疗 。 SMA病因治疗近年进展很快 ， 治疗目标是增加具有完整功能的运动神经元生存基因（SMN）蛋白的含量 。 主要策略包括通过调节基因表达 ， 促进SMN2基因第7号外显子的转录 ， 如反义寡核苷酸药物Nusinersen（诺西那生钠）用于治疗SMA患者；使用病毒载体的基因替代治疗；保护SMN蛋白 ， 提高其稳定性的药物也在研究当中；曾在一些国家的临床实践中 ， 对2型和3型患者经验性使用沙丁胺醇治疗 ， 其疗效仍需进一步研究 。
二是康复治疗 。 由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用 ， 因此 ， 定期物理治疗（PT）、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段 ， 即使今后应用“可治疗药物” ， 康复训练仍应贯穿治疗全程 。
脊髓性肌萎缩症如何预防？
徐凯丽表示 ， SMA是基因突变导致的 ， 因此 ， 建议做好遗传咨询及产前诊断 。 在已明确诊断的SMA家庭中 ， 每生育一胎的再发风险为25% 。 对于患儿父母来说 ， 再次生育前也应进行专业的产前诊断 。
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