X染色体|人类基因组草图再添细节 X染色体被无死角解码( 二 )
此次研究使用的是一种特殊的纳米孔测序仪，它通过检测单个DNA分子通过膜上的小孔（纳米孔）时电流的变化，对DNA进行测序 。
“纳米孔测序技术可以获得包含数十万个碱基对的‘超长读取’，这样的长度可以跨越整个重复区域，从而绕过了一些复杂的挑战 。”汪强虎告诉采访人员，第一代基因测序技术一次只能读取几百个碱基对，近二十年来测序技术取得长足进步，让那些曾经被认为十分棘手的重复序列测序，变得相对容易 。
“这一成果无疑是个里程碑 。”汪强虎表示，通过分析X染色体的基因信息，科学家或将很快攻克一些复杂疑难疾病 。
比如X染色体上有著名的基因F8（凝血因子8）和F9(凝血因子9），凝血因子8和9缺乏会导致血友病 。
因为男性只有一条X染色体，一旦出现问题，就无法正常产生凝血因子8和9 。这也是为何血友病通常发生在男性身上的原因：女性带有两条X染色体，如果有一条染色体出现问题，而另一条正常，通常不会出现血友病的病症，但是会遗传给下一代 。
汪强虎认为，新的人类基因组序列填补了目前人类参考基因组中的许多缺口，为基因组研究开辟了新的领域 。但潜在的挑战依然存在，比如，1号染色体和9号染色体的重复DNA片段比X染色体上的要长得多 。科学家接下来计划继续努力弥合更多未知的缺口区域 。
【X染色体|人类基因组草图再添细节 X染色体被无死角解码】与此同时，针对中国人的多个基因组计划也在实施之中，汪强虎介绍说：“目前人类参考基因组是以欧美人群为蓝本，但是欧美人群与中国人的基因还存在细微差别 。例如中国工程院院士、南京医科大学沈洪兵教授课题组通过全基因组关联研究，找到与中国人肺癌有关的19个易感基因，作为中国人群肺癌多基因遗传风险评估指标，可实现前瞻性预防 。” 【编辑:张奥林】
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