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肾上腺|【惊呆】花季少女长出男性器官…究竟怎么回事？( 二 )


肾上腺|【惊呆】花季少女长出男性器官…究竟怎么回事？
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像妙妙 ， 就表现为假两性畸形 ， 但这并不意味着她是个“阴阳人” 。
只是随着病情的发展 ， 出现了女生男相、长出“小鸡鸡”等症状 。
从检查来看 ， 妙妙的内生殖器是完整的 ， 子宫、卵巢都在 ， 但受激素影响 ， Size比普通人的偏小 ， 同时 ， 双侧肾上腺都有增生 。
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揪出“幕后黑手”后
她终于等来第一次“大姨妈”！
病因找到后 ， 妙妙就有救了 。
南方医科大学深圳医院内分泌科医生有多年与先天性肾上腺皮质增生症“作战”的丰富经验 ， 他们针对妙妙的身体状况开展治疗 ， 并根据症状和复查结果调整药量 。
经过大半年的努力 ， 妙妙终于等来了传说中的“大姨妈” ， 胸部变大 ， 喉结变小 ， 茂盛的体毛也减少了 。
肾上腺|【惊呆】花季少女长出男性器官…究竟怎么回事？
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▲ 妙妙和医生之间的对话
至于“小鸡鸡” ， 以后需要通过整形手术去掉 ， 因为求医太晚 ， 以后的生育能力可能会受影响 。
不过 ， 对妙妙来说 ， 一切已是万幸 ， 病因找到 ， 心里无事 ， 春鸟何尝不是笙歌？
这病目前还不能治愈
但这些“变异信号” ， 爸妈要警惕！
在现有医疗手段下 ， 先天性肾上腺皮质增生症这个天生的“恶魔”还无法被治愈 ， 但是 ， 也不用失望 ， 因为通过科学的治疗手段 ， 可以控制病情 ， 把影响降到最低 。
那么如何发现这个病？
它主要表现为性征的异常 ， 男生、女生表现各不相同 ， 相比之下 ， 它更“偏爱”女生 。
女性患者会呈现不同程度的男性化特征：
? 外生殖器的两性畸形
? 无乳房发育
? 无月经来潮
......
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▲患儿图片
男孩则表现为假性性早熟：
? 出现胡须、喉结
? 声音低沉
? 肌肉发达
? 外生殖器过早发育
......
无论男孩还是女孩 ， 都可以出现体格发育过快 ， 最终导致身材矮小 。
典型的用力过猛 ， 后劲不足 。
同时 ， 孩子一旦得了这种病 ， 还可能表现为失盐型 ， 出生后不久就会出现：
? 拒食、呕吐、腹泻
? 体重不增或下降
? 脱水
? 低血钠、高血钾
? 代谢性酸中毒
......
内分泌科医生建议 ， 作为家长 ， 要关注孩子每个年龄段的发展情况 ， 如果出现异常 ， 及时就医 。
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这3种方法
能帮你早发现早治疗！
治疗先天性肾上腺皮质增生症 ， 常用的治疗手段包括这几种：
? 长期糖皮质激素
? 盐皮质激素治疗
? 女性假两性畸形患儿可行手术治疗
对于单纯男性化型女性患者来说 ， 正确的替代治疗能够使她们正常来大姨妈 ， 正常生育 。
早期诊断显得尤为重要 ， 目前主要有这3个手段：
? 产前诊断 ， 在妈妈怀孕期间 ， 做绒毛活检或取羊水检测；
? 新生儿足底血筛查：在孩子生后2-5天 ， 采集足跟血检测17-OHP浓度；
? 基因检测：对于父母一方患有该病的家庭 ， 可以在孕前进行基因检测 。
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来源：南方医科大学深圳医院、深圳卫健委
编辑：谢韵宁、方洪秀
责编：陈广泰

【肾上腺|【惊呆】花季少女长出男性器官…究竟怎么回事？】


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