四川名医|1岁多幼童发育如7个月大婴儿！年轻爸妈的一句话，让医生惋惜不已
新生儿是人类的无限未来 ， 每个爸妈都想要一个聪明、乖巧、健康的无限宝贝 ， 而这个最初的决定权不在命运 ， 就在每位爸妈的手上 。
孕期检查被忽视 ，
1岁多幼儿发育严重迟缓
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前不久的一天 ， 一对外地的年轻小夫妻来到成都市妇女儿童中心医院就诊 。 当天的雨下得很大 ， 夫妻俩的大半身都被淋湿了 ， 但怀里的“小婴儿”却被保护得很好 ， 几乎没沾到一滴雨 。
该院产前诊断科的李南医生说 ， 当时一眼看上去 ， 感觉孩子也就7个月左右 ， 没想到一问才知道：孩子已经1岁多了 ， 而这也是这对夫妻前来就诊的症结所在 。
发育严重迟缓 ， 李南医生先让这对夫妻带着孩子去做了染色体检查 ， 结果表明 ， 问题确实出在了染色体上 。
当李南医生问到孩子的爸妈 ， 孕期做过检查没有？孕期B超有没有查到异常？没想到这对夫妻说：当时孕期B超检查是有查到有异常 ， 医生也建议做羊水穿刺来排查胎儿染色体异常 ， 但是他们没有听从医生建议进行产前诊断的羊水穿刺检查 。
结果 ， 生下的孩子就是明显的染色体异常疾病（21三体综合征 ， 即唐氏患儿）……
“如果他们在孕期就查出染色体异常或许还能补救 ， 但现在没办法了 ， 治不了 。 ”李南医生无不惋惜地说道 。
什么是出生缺陷？如何有效预防？高危人群有哪些？
针对这些问题 ， 成都市妇女儿童中心医院产前诊断的主治医师 李南医生为大家带来了权威详细的解答 。
出生缺陷有上万种
我国发生率约5.6%
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出生缺陷也被称为“先天性畸形” ， 是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常 ， 通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等 。 目前 ， 已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种 。
根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计 ， 目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右 ， 每年新增出生缺陷数约90万例 。
据李南医生介绍：遗传因素、环境因素以及两者的相互作用 ， 是导致出生缺陷发生的主要原因 。 我国主要的出生缺陷病种有先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）、马蹄足内翻和尿道下裂 。 总体上先天性心脏病、多指（趾）、马蹄内翻的发生率呈上升趋势；唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水及唐氏综合征的发生率呈下降趋势；尿道下裂发生率在近年来有所上升 。
高危人群需谨慎
年龄、不良因素都是“幕后黑手”
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因为有了爱才有生命的延续 ， 准爸妈对宝宝的降临有着各种各样的憧憬 ， 然而“噩梦”般的出生缺陷远比想象中常见……那么哪些人群需要特别注意呢？
如果产妇年龄已超过35岁或近亲结婚 ， 或有过原因不明的流产、死产、畸胎或新生儿死亡史 ， 或夫妻一方染色体异常或有遗传性疾病家庭史 ， 就属于生育缺陷儿的高危人群 。
此外 ， 李南医生也表示：非高危的准妈妈如果在孕早期有不良因素接触史（如药物、酒精、辐射等）、或孕期宫内感染（巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等）等 ， 生育缺陷儿的风险显著增加；如果在孕中唐氏筛查高风险、B超检查发现其他异常（如NT异常、羊水过多或过少等） ， 生育缺陷儿的概率也会增加 。
预防出生缺陷 ，
“三道防线”要守住
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孩子是每个家庭独一无二的礼物 。 为了防治出生缺陷 ， 目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施：
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