江苏龙网

  1. 首页 > 生活 > >

标准|关注无创产前检测技术的拓展应用，学会团体标准工作持续发力！

9月22日 ， 由广东省精准医学应用学会副会长单位广东省妇幼保健院提出的《基于孕妇外周血血浆游离DNA的无创产前检测胎儿基因组疾病技术规范》团体标准项目提案 ， 经学会团体标准委员会审查通过正式立项 ， 并于同日在全国团体标准信息平台发布立项公示 。 该标准是学会第六个立项的团体标准 ， 将对基于孕妇外周血血浆游离DNA的无创产前检测（non-invasive prenatal screening ， NIPS）技术拓展应用于拷贝数变异（copy number variation ， CNV）筛查项目进行规范 ， 包括对检测前后的遗传咨询、技术指标、报告内容和标准、质量控制等内容方面进行界定和梳理 ， 推动胎儿无创CNV筛查技术临床应用 ， 对预防出生缺陷意义重大 。
标准|关注无创产前检测技术的拓展应用，学会团体标准工作持续发力！
本文图片

《基于孕妇外周血血浆游离DNA的无创产前检测胎儿基因组疾病技术规范》团体标准的立项公告在全国团体标准信息平台上发布
【标准|关注无创产前检测技术的拓展应用，学会团体标准工作持续发力！】
规范扩展性NIPS技术应用是一件紧迫且必要的任务
近年来 ， 基于孕妇血浆胎儿游离DNA进行高通量测序筛查（NIPS）胎儿罹患21三体、18三体、13三体风险的技术由于相比常规的血清学筛查方法具有高阳性预测值、高敏感性和特异性等优势 ， 已在临床广泛开展 ， 为出生缺陷防控提供了强有力的方法学支持 。 实际上 ， 除了上述3种染色体三体之外 ， 其他染色体数目异常以及基因组水平的变异如染色体微缺失微重复等也是与出生缺陷相关的重要遗传学因素 。 有研究表明 ， 在孕妇群体中 ， 胎儿可能携带致病性CNV的比例可高达1.7% ， 已远高于21三体的发生率 。 因此 ， 开展胎儿无创CNV筛查对预防出生缺陷具有重大意义 。
针对NIPS技术的临床应用 ， 国卫办妇幼发【2016】45号文件提出了明确的管理要求和技术规范 ， 但对于目标疾病（21、18、13三体）以外的其他异常高风险结果 ， 文件指出产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断 ， 但并没有对此出台更详细的指导和规范类文件 。 目前国内外很多机构已开展扩展性的NIPS技术应用（也有人称之为NIPT-plus） ， 但国内对此尚缺乏相应的指导和规范文件 ， 导致此类技术在临床应用中没有统一的执行标准 。 因此 ， 出台规范性指导文件 ， 规范NIPS应该拓展哪些项目、哪些疾病需要报告、检测前后如何进行遗传咨询等已成为一件非常紧迫且必要的任务 。
鉴于此 ， 本标准计划以国内外最新指南、专家共识和规范性文件等为参考的前提下 ， 结合我国我省实际情况以及NIPS技术扩展性应用大数据统计情况 ， 针对NIPS拓展应用于CNV筛查 ， 对检测前后的遗传咨询、技术指标、报告内容和标准、质量控制等进行规范 ， 为NIPS拓展应用于CNV筛查提供标准化指导 ， 进而让更多人从中受益 。
标准|关注无创产前检测技术的拓展应用，学会团体标准工作持续发力！
本文图片

本次团体标准的首席专家、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华
推进精准医学团体标准建设 ， 学会标准化工作日臻佳境
为贯彻落实《国务院关于印发深化标准化工作改革方案的通知》（国发〔2015〕13号）要求 ， 广东省精准医学应用学会作为全国首家省级精准医学专业社团 ， 一直致力于政产学研用融合发展 ， 高度关注精准医学标准体系的构建和推进 。 2019年6月 ， 学会根据《中华人民共和国标准化法》和国家标准化管理委员会、民政部《团体标准管理规定》等法律法规 ， 先后组织制订了《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法（试行）》和《广东省精准医学应用学会团体标准经费管理细则（试行）》 ， 同时成立了学会标准委员会秘书处办公室 ， 启动了学会团体标准委员会的组建工作 ， 并于第一届常务理事会第八次会议上通过了首批委员的名单 ， 正式启动了团体标准制修订工作 ， 旨在充分发挥学会多领域专家资源优势 ， 融合资源 ， 不断推进精准医学标准体系建设 。


推荐阅读


上一篇：小麦色|原创 秋季的专属限定小麦色！ AJ1 Mid “Wheat” 帅气登场！

下一篇：装饰画|视觉升级！好品味又不贵的手绘装饰画