|秋冬季孩子“停长”？生长低速季节，需要读懂这些……( 二 )
①生长速率过慢；
②身材矮小（
作者：新华医院儿内分泌遗传代谢科 陆德云医师
审稿：新华医院儿内分泌遗传代谢科 邱文娟主任医师
科普结束
科室介绍
上海新华医院儿内分泌遗传代谢科是国家“211”工程上海第二医科大学“儿科学”的重点专业之一 ， 上海市教委“遗传代谢病研究基地” ， 卫生部命名的“中国-上海遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部” ， 上海市儿童罕见病诊治中心 。 现有15名医生 ， 其中博士生导师2名 ， 硕士生导师5名 ， 主任医师7名 。
临床方面 ， 国内率先开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的新生儿疾病筛查工作 ， 率先建立串联质谱技术进行遗传性代谢病的新生儿筛查及临床诊治工作 ， 开展30余种遗传代谢病的酶学检测及200余种遗传病的产前诊断 。 常规开展遗传病的全基因芯片、二代测序检测 。 对于矮小症、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、粘多糖病及戈谢病等内分泌及遗传病的诊治水平处于国内领先地位 ， 主持及参与了多种疾病诊治专家共识的撰写 ， 来自全国各地就医的患者数量逐年递增 。
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