邵逸夫医院|妈妈患上乳腺癌，23岁女儿也遗传了突变基因，该怎么办？
??点 击 邵 逸 夫 医 院 星 标 我 们“乳腺癌具有一定的遗传倾向 ， 如果母亲或姐妹中有人患乳腺癌 ， 就应该及早筛查 。 ”昨天一早 ， ****发布的一条微博 ， 引发很多女性关注 。
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“乳腺癌的确存在一定的遗传倾向 ， 在所有乳腺癌患者中 ， 遗传性乳腺癌和家族性乳腺癌分别占到5%和20% 。 遗传性乳腺癌最常见的突变基因为BRCA1 ， 当它呈显性遗传 ， 遗传给后代的机会是50% 。 ”浙江大学医学院附属邵逸夫医院肿瘤外科、乳腺中心主任赵文和表示 。
早在去年 ， 针对乳腺癌遗传问题 ， 邵逸夫医院乳腺中心就已推出乳腺癌遗传基因检测 ， 用更精准、科学的方法 ， 筛查出乳腺癌高危人群 ， 进行及时有效的干预 。
44岁的杭州人黄女士（化名）和她23岁的女儿 ， 是这项基因检测的获益者 。
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妈妈患乳腺癌
23岁女儿也遗传了突变基因
2年前 ， 黄女士确诊为乳腺癌 ， 找到赵文和主任 ， 强烈要求保乳 。 通过新辅助化疗方案缩小肿块后 ， 赵主任为她做了保乳手术和前哨淋巴结活检 ， 术后病理诊断为三阴性乳腺癌 ， 之后又进行了半年强化治疗 ， 每3个月一次定期复查 ， 持续至今 。
黄女士年龄小于60岁 ， 又是三阴性乳腺癌 ， 问诊中了解到她姑姑患卵巢癌、堂姐患乳腺癌 ， 有遗传性基因检测指征 ， 赵文和主任立即建议她做个基因检测 。
“检测结果提示她的BRCA1基因出现有害突变 ， 这意味着不仅她的乳腺癌复发风险增加 ， 她女儿也有患癌风险 。 ”
赵主任随即安排黄女士女儿进行了基因位点免费验证 ， 同样有此突变基因 ， 因为较早发现了“隐患” ， 建议黄女士女儿提前启动乳腺癌筛查 。
“对于这类携带有害突变基因的年轻女性 ， 建议18岁后开始乳房自检 ， 25岁后开始核磁共振检查 ， 30岁后加做钼靶检查 ， 35岁前完成生育 。 ”赵主任解释 ， “目前可通过第三代试管婴儿技术 ， 在胚胎移植前进行遗传基因检测 ， 剔除携带有害基因的胚胎 ， 可阻断有害基因的进一步遗传 。 ”
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41岁乳腺癌患者术前查出基因突变
医生及时叫停了保乳手术
“当患者基因筛查发现有基因突变 ， 或许治疗的方案和手术方式就完全不同 。 ”赵主任强调 。
41岁的林女士（化名）患左乳原位癌 ， 右乳浸润性癌 ， 处于局部进展期 。 她找到赵文和主任 ， 表达强烈的保乳意愿 。 赵主任为她制订保乳手术方案的同时 ， 考虑到她的阿姨也是乳腺癌患者 ， 建议她做个基因检测 。
“患者新辅助化疗后双乳肿块缩小达到手术指征 ， 但基因检测结果提示她TP53胚系突变 ， 不适合保乳手术 。 ”赵主任解释 ， 保乳手术术后需要放疗 ， 但TP53胚系突变是放疗的相对禁忌 。 如果患者做了保乳手术后接受放疗 ， 可能会再次诱发基因突变 ， 引发新的肿瘤 。
针对这种情况 ， 赵主任团队及时调整林女士的治疗方案和手术方式 。 得益于早期介入基因检测 ， 精准揪出“隐患” ， 及时调整手术方案 ， 避免了林女士受到二次手术伤害 。
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赵文和主任正在手术（左）
赵主任强调 ， 45岁以下乳腺癌患者（三阴性乳腺癌可放宽至60岁以下） ， 有两处以上原发乳腺癌病灶 ， 有卵巢癌、腹膜癌、男性乳腺癌等家族史的患者 ， 最好做个乳腺癌遗传基因检测 ， 这类人群基因突变检出率高 ， 携带突变基因的可能性相对较大 。
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