人民日报客户端上海频道|人类表型组大科学计划将在新冠肺炎等三个方向优先推进
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第三届国际人类表型组研讨会10月26日晚落下帷幕 。 采访人员从会上获悉 , 上海在人类表型组学科研基础设施方面有新进展 。 复旦大学已预研建设了全世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台 , 可一站式集成测量从微观到宏观多个尺度的人类表型;上海国际人类表型组研究院正自主开发表型组信息数据共享与处理云平台 , 已经通过初步测试 , 将尽快完成并向全球科学界开放试用 。
【人民日报客户端上海频道|人类表型组大科学计划将在新冠肺炎等三个方向优先推进】在为期三天的第三届国际人类表型组研讨会上 , 各国科学家通过线上链接 , 聚焦“表型组时代的人类健康” , 为千余名观众奉献了20场精彩的前沿报告 , 展示了人类表型组研究为生命科学未来发展带来的创新动力与巨大可能 。 期间 , 来自15个国家的18位科学家召开“国际人类表型组研究协作组”理事会会议 , 深入探讨进一步推进人类表型组国际大科学计划的优先发展方向 。
据悉 , 科学家们初步凝聚达成共识 , 人类表型组大科学计划在近期应优先聚焦“新冠肺炎和其他重大疾病的表型组学研究”、“表型组研究技术体系与科研基础设施构建”以及“表型组学研究中的标准操作程序(SOPs)”三大方向稳步推进 。
参加国际研讨会的各国科学家一致认为 , 新冠肺炎疫情不仅是生物医学界短期内必须应对的重大挑战 , 更要着眼长远 , 在生命科学基础领域对新冠疫情以及未来可能存在的潜在重大疫病风险作出根本性的科学回应 。 应把聚焦新冠肺炎疫情开展表型组学研究作为人类表型组大科学计划启动后实质推进的首要优先主题之一 。 其他重大疾病的表型组研究同样是大科学计划的重要“落脚点” 。 疾病表型组的研究进展最终决定了我们能否实现精准医学的个体化治疗目标 。
人类表型组学有望策动生命科学新一轮成体系的原始创新 。 通过对大规模人群样本开展跨尺度、全周期的人类表型精密测量 , 获得海量的表型大数据并进行科学分析 , 使科学家能够大规模发现基因-表型-环境之间、宏观表型与微观表型之间的跨尺度关联与相互作用 , 最终绘制出相关人群的表型组参比图谱 , 为解析复杂生命过程的机理提供新一代“导航图” 。
科学家们在探讨中认为 , 要实现这一目标 , 科学界仍应在人类表型组精密测量、表型组大数据计算与共享等领域加快研究工具、研究方法和技术体系的创新攻关 , 建设一系列重要的人类表型组学科研基础设施 。 目前 , 复旦大学已预研建设了全世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台 , 可一站式集成测量从微观到宏观多个尺度的人类表型;上海国际人类表型组研究院正自主开发表型组信息数据共享与处理云平台 , 已经通过初步测试 , 将尽快完成并向全球科学界开放试用;澳大利亚、英国、美国、欧洲等国家也在近年来建设了若干分子尺度的表型组学研究设施 。
根据构想 , 人类表型组国际大科学计划将先在上海全景精密测量1000个个体 , 每个人测量2万个表型;然后在全国范围内 , 精确测量1万个个体 , 每个人测5万个表型;最后在全球五大洲代表性人群中进行测量 , 每个洲选取1万样本 , 每个人测10万个表型 。 最终形成全球人类表型组的参比图谱 。 这一宏大的构想目标 , 需要全球数个甚至数十个团队通过“分布式”的协同测量与数据分享实现研究突破 。 不同国家、不同团队要就“测什么”、“怎么测”、“怎么算”等核心科研实操问题达成国际科学共识 , 即协调国际性的表型组学研究标准操作程序(SOPs)乃至国际技术标准(如:ISO-TC) 。 科学家们认为 , 要加大对人类表型组研究SOPs问题的研究与协调 , 一个领域、一个领域地向前推动 , 逐步达成立足科研实操的国际共识 。
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