女性健康|孕妇智商只有28还存在基因突变，腹中胎儿留还是流？
“幸亏产前诊断专家火眼金睛 ， 不懈努力 ， 才使孩子安然无恙 ， 也让我对妻子的家庭充分了解 ， 有了应对措施……”近日 ， 来自安徽省广德市30岁的小刘带着健康活泼近一岁的女儿 ， 专程来浙江省人民医院 ， 对产科主任杨立伟等医务人员 ， 表达了感激之情 。追根溯源发现生命密码出了错
“一开始以为孕妇仅是智力低下 ， 结果发现她整个人的动作神态不太正常 。”回忆起一年前就诊情形 ， 杨立伟印象深刻 。
两年前 ， 安徽省广德市打破区域限制 ， 与浙江省人民医院院产科建立合作关系 ， 一些高危孕产妇可预约转诊免费进行相关筛查 。小刘的妻子怀孕后 ， 因先天性智力低下 ， 被作为重点筛查对象推荐到浙江省人民医院胎儿医学门诊就诊 。
“第一眼就觉得该孕妇神色怪怪的 ， 于是更仔细地观察 ， 凭经验觉得并不简单 ， 下决心一定要弄个水落石出 ， 为了孕妇也为孩子 。”接下来 ， 杨立伟如侦探般想方设法去破解这个秘密 ， 却一波三折 ， 扣人心弦 。
一开始 ， 通过多学科MDT会诊综合评估发现 ， 孕妇的智商只有28 ， 但除了双眼视力严重下降 ， 还发现她的左眼合并有斜视、视网膜脱离、白内障以及步态失调 ， 头颈偏斜等问题 。这就绝不单单是智力低下问题 。
出乎意料的是 ， 翻遍所有医学专业书籍和文献 ， 都找不到确切的诊断 。怎么办？孕妇腹中胎儿已经四个多月了 ， 孩子是留 ， 还是流？
杨立伟等通过复杂的家系调查 ， 了解到孕妇的妈妈也有这种情况 。基因测序证实 ， 孕妇及其母亲的CTNNB1基因发生了相同的突变 。医生们发现这个位点的突变目前国内外尚无报道 ， 是否这个突变带来的相关异常表现一下子很难判断 。
杨立伟想到了蛋白预测 。蛋白预测证明 ， 该位点的基因突变确实为母女上述多系统严重病变的致病基因 。至此水落石出 ， 这个家族的不幸 ， 源自孕妇母亲的生命密码出了错 。患者母亲突变的基因又遗传给女儿 ， 导致母女俩均无法过上正常生活 。
肚中的宝宝会不会也中招呢？大家刚放松下来的心骤然又拎了起来 。通过羊水穿刺细胞检测表明 ， 很幸运 ， 宝宝鬼使神差避开了家族“悲剧” ， 并没携带该致病基因突变 。在医务人员呵护下 ， 孩子终于平安降生 ， 健康成长 ， 于是也就有了小刘携女上门感谢的感人场景 。哪些孕妇需要产前诊断
杨立伟介绍 ， 一般孕妇的产检为产前筛查 ， 指通过母亲血清学/影像学等非侵入性方法对普通妊娠孕妇进行筛查 ， 从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断 。目前 ， 临床成熟应用的筛查方法有胎儿非整倍体的早/中孕期母血血清学筛查（也即所谓的早唐/中唐筛查）以及胎儿结构畸形的超声影响学筛查 。
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杨立伟在专家门诊
“早唐筛查主要评估胎儿21/18/13三体的发病风险 ， 中期唐筛还可以筛查出胎儿开放性神经管缺陷的风险 。早唐一般安排在11-13+6周进行 ， 中唐在15-20周之前进行检查 。随着母血浆/清中胎儿游离DNA富集技术以及新一代测序技术的飞速发展及联合应用 ， 孕12周后还可以采母血进行无创DNA及NIPT-PLUS检查 ， 但价格昂贵 。对于以上筛查有异常的孕妇 ， 则需进行产前诊断 。”
杨立伟解释 ， 产前诊断指的是在胎儿期应用各种检测手段诊断胎儿有无明显畸形 ， 染色体畸变甚至基因并等遗传综合征 ， 为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据 。哪些孕妇需要进行产前诊断呢？主要包括：
1.夫妇一方有染色体平衡易位者
2.生育过染色体异常胎儿的孕妇
3.产前筛查确定有高风险的人群
4.生育过开放性神经管缺陷/唇裂/腭裂/先天性心脏病者
5.X连锁隐形遗传病基因携带者
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