科学观察|基因融合检测算法的优势是什么？有什么意义？什么是嵌合基因？
这一发现使我们能够首次为那些有这种疾病遗传史的家庭提供基因测试 。 科学家对10个受这种疾病困扰的家庭进行了基因检测分析并最终找到了致病基因 。 这一成果使医生可以用简单的超声波或尿液检查出携带这种变异基因的儿童 ， 并进行监测 ， 从而能够在早期及时发现癌症征兆 。 （4）新算法提升检测率 基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起 ， 形成一个嵌合基因的现象 。 这种现象一般是由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的 ， 它们在癌症的发生上扮演着重要角色 ， 并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标 。
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随着对基因融合的深入研究 ， 科研人员发现 ， 除血液系统肿瘤外 ， 在实体瘤中也存在着基因融合现象 。 传统基因融合研究方法存在通量低、操作复杂、不便于大规模样品筛查的缺点 。 而高通量RNA测序技术具有通量高、成本低、检测精度高和检测范围广的优点 ， 其与全基因组测序相比 ， 不仅能找到由于重排导致的基因融合 ， 还能找到更多转录水平上的融合 。
2013年 ， 我国深圳华大基因公开了一种基因融合检测算法（SOAPfuse） 。 根据模拟数据和真实验证数据的综合测评表明 ， 该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点 。 基因融合检测算法首先通过比对基因组和转录本中双末端（pair end）关系的序列寻找候选的基因融合 ， 然后采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略 ， 在尽量保留真实融合的情况下过滤掉其中假阳性的基因融合 。 同时 ， 该算法还具有融合断点预测和可视化功能 ， 这对临床分子分型和肿瘤新药的开发具有重要意义 。
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