科学观察|运动神经疾病病因：C9orf72基因 防治心血管疾病的方法？
如果这种短RNA片段受抑制 ， 或是由于遗传因素缺少这种片段 ， 由衰老引起的心脏细胞死亡数量会减少 ， 且心脏病发作后的心脏机能恢复也更快 。 研究还揭示了该短RNA片段与心脏衰老之间的深层关系 ， 即这种短RNA片段会抑制一种名为PNUTS的蛋白质 ， 而该蛋白质在保护心脏细胞免受损伤、减少程序性细胞死亡等方面都发挥着重要作用 。 根据以上机理 ， 就能开发防治心血管疾病的新方法 。
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心血管疾病包括冠心病、高血压、风湿性心脏病、先天性心脏病和心衰竭等 ， 是人类第一杀手 。 全世界每年有1730万人死于此类疾病 ， 占死亡总人数的30% 。 世界卫生组织预计 ， 到2030年每年将有约2360万人死于心血管疾病 。 ②运动神经疾病之基因 。 有一些怪病以前找不到病因 ， 直到医学发展到分子水平才得以确诊 。 运动神经元病是一种慢性进行性变性疾病 ， 十分致命 ， 病患一般在2～5年内即会死亡 。 人们熟知的渐冻人症即是该类疾病中的一种 ， 但病因在哪里过去不太清楚 。
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经研究 ， 这种病与9号染色体上的C9orf72基因关系密切 。 一个典型的病历——英国伦敦西部的13岁女孩西妮·纳莫克 ， 外表上看她和同龄人没什么区别 。 乐观开朗的她 ， 是老师眼中的好学生 ， 同学心中的好朋友 。 然而 ， 这样一个乖巧的女孩却患有一种罕见的疾病——进行性肌肉骨化症 。 这种目前还无药可治的病 ， 会慢慢将她“吞噬” 。 西妮的手臂关节已经被“锁定”在腰部位置 ， 弯曲的手臂也无法自由移动 。 脖子和后背肌肉逐渐变得僵硬 ， 并开始转化为骨骼 。 专家称 ， 西妮身体的其他部位很可能也在发生这种无法遏制的病变 。
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