皮肤色素沉着|带你认识一种容易被忽略的肝病：血色病也是肝硬化的重要原因之一( 三 ) 不久前

13 血色病和感染
铁过载的患者，具有多种细菌感染的风险，这些细菌在铁过载时毒力增加，尤其是李斯特菌感染的风险增加。巨噬细胞铁过载可导致吞噬能力下降，而血清铁水平高，则增加细菌毒力。
其他比较常见的细菌为小肠结肠炎耶尔森菌、创伤弧菌。所以，血色病患者要避免进食生的海产品。
14 什么情况下需要怀疑遗传性血色病？
当出现不明原因的肝脏功能异常、慢性肝脏疾病或肝硬化，伴有心力衰竭或传导障碍的心脏肿大、糖尿病、性腺功能减退（表现为男性患者出现性欲减退、阳痿）、皮肤色素沉着过度、不明原因疲乏、关节病（尤其累及第二和第三掌指关节）、铁过载阳性家族史者，需要筛查遗传性血色病。
美国肝病学会的指南推荐，转铁蛋白饱和度大于45 ，血清铁蛋白男性大于200ngmL ，女性大于150ng/mL者，需要引起注意。
15 遗传性血色病需要活检确诊吗
既往一般通过肝活检来确诊遗传性血色病，但是，现在已经可以用基因来检测和诊断。有条件者，可以使用磁共振来进行肝脏和心脏铁过载的无创评估。
16 如何确诊遗传性血色病
如果发现C282Y/C282Y基因型可确诊。
所有的患者都可能存在铁过载，转铁蛋白饱和度大于45% ，男性血清铁蛋白大于200ng/mL ，女性血清铁蛋白大于150ng/mL 。
铁过载还存在于其他的疾病，比如长期出血的再生障碍性贫血、地中海贫血、骨髓增生异常综合征和镰状细胞病等。
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17 遗传性血色病如何治疗？
对于没有器官损伤、铁蛋白小于500ng/mL和转铁蛋白饱和度小于60%的患者，不予以静脉放血和铁螯合剂治疗。
其他治疗建议
? 放血治疗
对于不贫血的患者，静脉放血疗法是最简单最便宜和最有效的办法，能去除体内累积，全血中每500毫升能去除200~250毫克的铁。对铁储备为20g的遗传性血色病患者，静脉放血一周一次，共50周，应该能完全耗尽患者积累的铁储备。目标是铁蛋白水平降至 50~100ng/mL 。
? 螯合剂治疗
主要包括去铁胺、去铁酮，去铁斯若等，但一般比较少用，通常用于中至重度贫血患者、每次放血后出现血流动力学不稳定或血容量不足的症状者、铜蓝蛋白导致的铁过载的患者。
? 饮食休息事项

血色病患者，饮食注意均衡膳食，多摄入新鲜水果，柑橘类水果及果汁除外，能起到预防机体高铁状态的作用。
避免过量酒精摄入，因为酒精可增加铁吸收，且某种红酒中具有相对高浓度的铁。
避免使用维生素C补充剂，因为维生素C可能增加游离体释放和活性氧产生。
避免生食海鲜，主要是基于感染细菌的风险。

【龙大夫的温馨提醒】
肝脏是一个重要的代谢器官，在糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素和金属等物质代谢中，起重要作用，且具有解毒功能。
临床上，对遗传代谢性肝病的认识还有待加强，主要是由于该类疾病的肝脏表现无特异性，必须与其他获得性肝损害相鉴别，包括感染、中毒和肿瘤等。其次，由于患者常伴有其他脏器损害，常常首诊于其他科室，容易误诊。
正因为如此，对于一些用普通方法查不出原因的肝损害，或者经治疗无效的肝损害，需要考虑代谢方面的原因，如是否体内有过多的铁和铜沉积，等等。