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首个儿童早老症疗法Zokinvy获批，生存期增加2.5年

有这样一群人 ， 他们还没长大 ， 就已老去……
他们得的病有个形象的名字——“早老症” 。
这是一种极为罕见的、能使人迅速老化的疾病 ， 最终会死于老年人才会得的老年病 ， 全世界现有400多例 ， Sam Berns就是其中之一 。
首个儿童早老症疗法Zokinvy获批，生存期增加2.5年文章插图
最痛苦的是 ， 在最美好的年纪就要遭受身体器官的衰竭 。 随着年龄的增长 ， Sam的头发开始脱落 ， 身材愈发瘦小 ， 体重也不再增加 ， 但他仍积极面对生活 ， 拓宽了生命的宽度 。
在2013年的TED演讲中 ， 他分享了自己的患病经历 。 Sam表示：“尽管我在生活中遇到了很多困难 ， 但我不想别人为我感到难过 。 ”
2014年年初 ， 早老症研究基金会传出消息 ， Sam Berns死于这种无法医治的疾病 ， 享年17岁 。
好消息是 ， 近日 ， FDA宣布批准批准Lonafarnib(商品名：Zokinvy)上市 ， 用于治疗早老症(HGPS)和早衰样核纤层蛋白病(PL) 。
Lonafarnib是全球首个获批的早老症疗法 ， 对这类罕见病人群具有里程碑式的意义 。
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▌早老症：10多岁的“老人”
早老症 ， 又称Hutchinson-Gilford早衰综合征(HGPS) ， 是一种导致儿童加速衰老的罕见的、致命性遗传病 ， 发病率约400~800万分之一 。
该病是由编码核纤层蛋白A(Lamin A)的LMNA基因中的一个点突变引起的 ， 产生法尼基化异常的早衰蛋白 。 Lamin A蛋白是连接细胞核支架结构的一部分 ， 在细胞核结构和功能方面发挥重要作用 ， 也是导致早老症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因 。
早老症患儿通常会因老年人才会罹患的心脏病(如动脉硬化)去世 ， 平均年龄仅为14.5岁 。 在无药可用的年代 ， Sam Berns已经算是“高龄” 。
此外 ， 早老症还会出现严重发育不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良、动脉粥样硬化中风等症状 。 在为数不多的日子里 ， 他们面临着身体上和心理上的双重压力 ， 亟需有效的新疗法 。
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▌新药Lonafarnib ， 生存期增加2.5年!
Lonafarnib是一种法尼基转移酶抑制剂(FTI) ， 可阻断早衰蛋白的法尼基化 ， 过降低早衰蛋白在细胞核中的积累 ， 使得早衰儿生存获益 。
Lonafarnib曾获得治疗早衰病的优先审评资格、孤儿药资格、突破性疗法认定 。
根据临床试验得出的数据表明 ， 在早衰患者中 ， Lonafarnib将死亡率降低了60% ， 平均生存时间增加了2.5年 。 许多早老症患者已接受了持续10年以上的药物治疗 。
过去 ， 早老症患儿死于心脏病的平均年龄为14.5岁 ， 如今有望提高到17岁或更大年龄 。 Lonafarnib不仅降低了早老症患儿的死亡率 ， 也让我们看到了帮他们延长生命的希望 。
在罕见病新药及相关研究方面 ， 中美之间还存在较大差距 。 通过中美远程会诊 ， 国内罕见病患者可以在家门口得到美国权威专家的前沿诊疗方案 ， 受益于全球创新医疗成果 。
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