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肺癌出现这 3 种情况，需要做第二次基因检测


肺癌出现这 3 种情况，需要做第二次基因检测文章插图
肺癌的基因检测是用来指导靶向治疗和免疫治疗的 。 目前 ， 基因检测在多数情况下是要自费 ， 且检测费用根据检测项目的不同而不同 ， 少则三千 ， 多则两万 ， 给许多患者和家庭造成了经济压力 。
因此 ， 许多患者在病情进展 ， 医生要求再做一次基因检测时 ， 难免有这样的疑虑：我不是做过一次基因检测了吗？一个人的基因还会变吗？有必要再做一次吗？
其实基因检测可分为两大类 ， 针对先天突变的胚系检测和针对后天突变的体系检测 ， 前者主要用于卵巢癌等癌肿 ， 而目前肺癌中的检测均针对后天突变 ， 也就是说 ， 检测的目标是肿瘤组织的突变基因 。
肿瘤组织的基因状态会在抗肿瘤药物的作用下发生变化 ， 这一点类似生物进化中的“自然选择” ， 因此动态监测才能发现变化了的基因状态 。 这也是“重复”检测的科学意义 。
“重复”检测的现实理由是 ， 目前的检测技术仍难以在敏感性和特异性上达到100% ， 多次检查可以发现错诊和漏诊 。
哪些情况需要做二次基因检测
第一种情况 ， 也是最常见的一种情况 。
患者在第一次做基因检测时 ， 发现了肿瘤驱动基因 ， 接受相应靶向治疗一段时间后出现了耐药 ， 病情进展了 ， 这时候需要行二次活检 ， 判断耐药原因 ， 寻找新的靶向治疗可能 。
严格来说 ， 所有这样的患者都应该接受二次活检和二次基因检测 ， 这样才算是“精准”的医疗 ， 因为病情发生了变化 ， 需要再次检测才不会犯“刻舟求剑”的错误 。
在经济条件允许的情况下确实应该这样诊治 ， 但考虑实际情况和“性价比” ， 美国NCCN指南推荐服用第一代和第二代EGFR-TKI耐药的患者一定要检测20号外显子的T790M突变 ， 因ALK和ROS-1融合突变服用第一代TKI后耐药的患者可不行二次检测直接服用新一代TKI ， 服用其他靶向药物耐药的患者可不用进行二次检测而直接接受化疗 。
【肺癌出现这 3 种情况，需要做第二次基因检测】第二种情况是 ， 当患者第一次基因检测时 ， 未发现驱动基因 ， 接受化疗后出现耐药 ， 是否可以再次行基因检测寻找靶向治疗的机会？我们认为这样的做法极有可能是竹篮打水一场空 。
当然 ， 如果第一次的基因检测可信度较低 ， 比如检测方法差（ARMS法） ， 或者检测范围较窄（如仅行EGFR检测） ， 则有必要采用更好的方法（ddPCR、NGS）进行更广范围的检测（至少包括EGFR、ALK、ROS-1） 。
第三种情况极为罕见 ， 第一代和第二代EGFR-TKI耐药的患者二次基因检测中20号外显子T790M突变结果为阴性 ， 若经济条件允许 ， 可考虑重复检测 。 这种情况下T790M阳性的可能约50% ， 且阳性意味着可以改用高效低毒的第三代EGFR-TKI ， 因此NCCN指南推荐如果患者二次检测的阴性结果是通过液体活检获得的 ， 可采用组织重复检测（这可以说是“三次”检测了） 。
我曾读过一个病例 ， 一位韩国晚期肺腺癌女性患者 ， 耐药后两次组织检测都呈失败了 ， 第四次检测在尿液中检测出T790M突变 ， 因而服用第三代EGFR-TKI获效 。
这种情况的发生与肿瘤异质性和检测技术的缺陷有关 ， 多种方法检测、多次检测的必要性就体现出来了 。
希望这篇文章能够帮助到您 ， 祝您早日康复！（邻客健康管家）
肺癌出现这 3 种情况，需要做第二次基因检测文章插图
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