罕见病男孩3岁不会说话4年后做小主持：母亲“劈肝救儿”
男孩3岁时 ， 还不会说话 ， 母亲担心其患有自闭症 。 医院详细检查后却发现 ， 男孩是得了一种罕见病——“高氨酸血症” 。 由于无药可治 ， 母亲最终“劈肝救儿” 。 历经了3年多的康复期 ， 如今 ， 孩子成为了学校里的小主持人 。
【罕见病男孩3岁不会说话4年后做小主持：母亲“劈肝救儿”】9月17日 ， 澎湃新闻采访人员从接诊这名男孩的上海市儿童医院获悉 ， 这名男孩来自陕西 ， 从出生后到3岁 ， 一直不会说话 ， 不跟人交往 ， 没有眼神交流 ， 不吃高蛋白饮食 。 母亲担心他有自闭症 ， 曾于2017年初就陪同他前来上海市儿童医院康复科接受治疗 。
接诊的康复科副主任医师冯金彩透露 ， 当时她给孩子做了常规的语言评估和智力测验 ， 还专门让他做了血尿代谢等相关检查 。 结果显示 ， 孩子的尿素循环障碍 ， 立即联系了遗传科主任吕拥芬 ， 查出尿肌酐指标高达293 ， 而正常值范围在36-60之间 。 这名男童立即被送入重症监护室 。
在住院期间 ， 医院康复科、遗传科、检验科等多学科专家查阅文献资料 ， 并对男孩开展基因检测 ， 最终他被诊断为“高氨血症” 。
冯金彩透露 ， 这是一种发病率只有20万到80万分之一的罕见病 ， 会影响神经系统和体格发育 ， 严重的话会引起失明、猝死 。
“这是一种常染色体隐性遗传代谢病 ， 主要是由于酪氨酸降解障碍导致的脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害 ， 受这种疾病影响 ， 这名男孩的脑部神经发育受到了影响 ， 但他的肝、肾功能的影响并不大 。 ” 冯金彩表示 ， 在临床上 ， 这类罕见病无药可治 ， 常见的治疗办法有饮食治疗等 ， 譬如通过限制蛋白质的摄入 ， 但如果要根治 ， 必须通过肝移植 ， 使酪氨酸的代谢恢复正常 ， 从而恢复到正常 。
最终 ， 男孩母亲决定“劈肝救儿” ， 将自己五分之一的肝脏捐给了孩子 。
然而 ， 完成肝移植手术 ， 只是男孩治疗的第一步 。
冯金彩表示 ， 由于这一疾病此前已对患儿的神经系统造成损害 ， 已经出现了一定的脑损伤 ， 出现语言、智力障碍 ， 需要漫长的康复治疗 。 而这名母亲又是单亲妈妈 ， 为了孩子治病 ， 她甚至卖掉了家里的房子 。
“考虑到他们母子俩在上海租房及其他生活成本较高 ， 我当时建议孩子回当地做康复治疗 ， 我们帮忙联系了康复医院 ， 同时决定远程对患儿开展长期的康复指导 。 ”冯金彩说 。
在整个长达3年多的治疗中 ， 男孩的母亲随时向冯金彩汇报康复的进展 。 在冯金彩和当地康复机构的指导下 ， 以家庭为核心的康复训练从2017年开始了 。
冯金彩坦言 ， 起初回当地康复时 ， 由于孩子术后免疫能力不足 ， 他的妈妈不敢带他出门 ， 而孩子也只能发出“啊啊啊……”的声音 。 “当时 ， 我告诉她 ， 不要让孩子接触电子产品 ， 先做语言评估 。 家人一定要用孩子听得懂的话 ， 陪他一起玩、一起说 ， 孩子不会说时 ， 可以使用手势促进孩子的表达 。 口型可以夸张点 ， 看着他的眼睛 。 只有他关注了 ， 孩子才会跟着学 。 ”
男孩母亲表示 ， 在医生的指导下 ， 她尝试用夸张的语言、表情和游戏等 ， 去促进孩子的视线交流 ， 用吹泡泡来诱发孩子的视觉追踪 。 同时 ， 在当地康复医院 ， 医生指导患儿做物理治疗以及中医治疗 ， 去促进孩子语言的理解及表达 。
历经3年多的康复治疗 ， 这名男孩目前已经顺利入学 ， 同时还积极参加学校各类活动 ， 甚至还做了小主持人 。 她的妈妈带着锦旗 ， 来上海感谢冯金彩医生多年来的付出 。
“我们听到这位妈妈告诉我们患儿的好消息时 ， 大家都很激动 ， 他终于可以像一般孩子那样正常地生活、学习 ， 康复治疗也可以告一段落了 。 ”冯金彩表示 。
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