广东14家医院入选罕见病诊疗协作网羊城晚報訊記

　　羊城晚报讯记者符畅，实习生任亚文，通讯员周密、李雯报道：2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关於建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，广东省有14家医院入选，广州市妇女儿童医疗中心成为省级牵头医院。这也意味着，罕见病患者今後或许将“求医有门” 。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。实际上，虽然单病种发病率低，但罕见病并不“罕见” ，世界范围内罕见病种类超过7000种，而我国人口基数大，据统计，约有2000多万罕见病患者。这些患者往往面临诊断难、药物稀缺等困境。

　　研究遗传代谢病的专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽表示，罕见病的症状表现往往不明显，如食慾不振、抽筋、运动能力倒退、肝功能损害等，这些症状其实是由遗传缺陷引起的，但难以被诊断出来，一旦没有及时给予治疗，患者还有可能出现严重的後遗症。 “80%的罕见病都是家族遗传的，如果没有找出病因，一个家庭会连续出现几个患儿，背上沉重负担。 ”她说。