罕见病到底有多罕见患儿吃饭很特殊( 二 ) 罕见病患儿天

现实：油和奶粉都是特殊的

陈临琪说，得了这种病的患儿饮食要以碳水化合物为主，提供足够的蛋白质，减少长链脂肪酸摄入，补充中链脂肪酸。“孩子必须吃得很精细。我们会算好她正常生长需要多少蛋白质及脂肪。多余的部分，要从特殊奶粉里扣除；不足的部分，用普通肉类补充。但用油一定要用中链脂肪酸的油。”

陈临琪说，中链脂肪酸、蛋白质、碳水化合物三者之间一定要调整好比例，而且随着年龄的增大，用量需要不断调整。

“这是在网上买的健身运动员专用食用油，这种油的主要成分就是中链脂肪酸。”天天的妈妈说，炒菜放一点点再拌一点，“这样成分不会流失。”这种一小碗特殊食用油制作的牛肉拌饭，不到3分钟天天就能吃一半。

这种油在国内网上就能买到，真正难买的是富含中链脂肪酸的配方奶，天天的妈妈递给采访人员一个白色奶粉罐，上面是密密麻麻的英文，“大陆没有卖的，最早让同事在香港买，一罐奶粉要500多元。现在直接通过荷兰原产地购买，280元一罐，便宜了将近一半。”据了解，为了保证孩子的营养饮食，天天的妈妈每次一买就是24罐。

病房中，妈妈和外公外婆三个人在照顾天天。妈妈说：“平常要上班，生病的时候只能请假照顾，孩子正常的状态下是她外婆一个人带。”现在天天已经上幼儿园了，但是中午别的小朋友吃饭的时候，天天还要被接回家接受特殊饮食。

“所谓的特殊饮食其实就是喝配好的特殊奶粉、吃特殊油做的菜，一般米饭及肉。吃多少量都是计算好的。但是别的孩子总是对天天抱有好奇的眼光。”外公说，由于天天两顿饭之间不能隔得太久，所以作息时间和其他孩子也不一样。

原因：常染色体隐性遗传

简单来说，天天患病属于脂肪酸氧化障碍类病，为常染色体隐性遗传。天天刚出生时不肯吃奶低血糖，被送进张家港当地医院新生儿科治疗。经新生儿足跟血筛查，才确诊。

据了解，新生儿疾病筛查是出生缺陷干预的三级预防措施，目前我市新生儿，可获得氨基酸类代谢病、脂肪酸类代谢病、有机酸类代谢病、先天性甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症五大类29种遗传代谢性疾病免费筛查。

据市立医院本部生殖中心优生优育门诊副主任医师张芹介绍，苏州查出有缺陷新生儿的概率约1/4000。其中，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿，在苏州筛查的20万名新生儿中有6名。