罕见病到底有多罕见患儿吃饭很特殊( 三 ) 罕见病患儿天

问及天天父母是否有生第二个孩子的打算，天天的外公说：“我的女婿有心理阴影，不敢再生了。”

据了解，由于父母都是致病基因携带者，他们孩子患病的概率是四分之一。张芹建议，“如果孩子有罕见病的家庭，还想再次生育，一定要进行一级预防，把筛查做在孕前。”张芹建议，孕前父母要进行隐性遗传病携带者筛查，检查相关的基因，并到遗传门诊咨询专业医生，找到根源后再考虑生育二胎。

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两家医院纳入全国罕见病诊疗协作网

近日，国家卫生健康委员会下发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，确定由324家医院作为协作网医院组建罕见病诊疗协作网，其中包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。江苏13家医院进入全国罕见病诊疗协作网，苏大附一院和苏大附儿院位列其中。

根据《通知》要求，协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药；协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，依托登记系统，逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究，推进罕见病相关科研项目，促进研究成果转化和适宜技术应用。