江苏13家医院组建罕见病诊疗协作网提高医疗质量江苏13家医院

小编提示您：本篇文章标题是《江苏13家医院组建罕见病诊疗协作网提高医疗质量》。//本文由热心网友[走在下雪的夜空] 投稿。

本文标题：江苏13家医院组建罕见病诊疗协作网提高医疗质量

（小编提示您本文原始标题是：江苏13家医院组建罕见病诊疗协作网）

瓷娃娃、渐冻人、月亮孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝贝……这些听起来很美妙的名字背后，都有着常人无法想象的伤痛，它们有一个共同的名字——罕见病。昨天是国际罕见病日，当天上午多家医院举办义诊宣教活动。采访人员了解到，今年我国首次组建罕见病诊疗网络，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络，其中江苏地区有18家，患者求诊有了“绿色通道”。

【艰难】妈妈罕见病总是血尿，“优选胚胎”生下健康宝宝

今年28岁的张琴，血尿多年，到当地医院求诊时也被当作常规的肾脏病处理，按时服药，但血尿问题始终迁延不愈。儿子生出后不久也出现了同样的症状，一家人才觉得问题严重。最终在东部战区总医院肾脏科，母子俩均被确诊为Alport综合征，其又被称为遗传性进行性肾炎。据悉，Alport综合征是我国去年第一批确定的121种罕见病之一。

一家人想再要一个宝宝，再次来到医院寻求帮助。医院生殖医学中心副主任医师介绍，为了避免再生一个“血尿宝宝”，借助三代试管婴儿技术，通过精子卵子在体外结合形成胚胎，在植入母体子宫前对胚胎进行基因检测、染色体数目及结构异常检测，淘汰了有问题的胚胎，终于找到了一个遗传物质正常的胚胎植入子宫。第二年，张女士生下了一个宝宝，如今已经两岁了，经过检查一切正常。

无独有偶，在另一家医院神经内科病房示教室里，一群医生在讨论这样一个疑难病例：患者王大爷（化姓）今年62岁，两年前右手开始出现无力感，端在手上的杯子会突然掉到地上，走路的时候两条腿像被人从后面拖着一样迈不开步子。几天后，两只手臂抬不起来了，手指弯曲伸不直，腿也没法走，生活不能自理，吃饭穿衣都得有专人帮忙。入院5个月前，王大爷的情况更加严重了，不仅说话说不清楚，吃饭喝水也成问题。更让人感到奇怪的是，王大爷全身的肌肉还时不时跳动像电击一样，有时候用手拍一拍都会跳。辗转多家医院就诊，都没有确诊。神经内科主任张志珺团队的医生们抓住蛛丝马迹层层抽剥，怀疑是肌萎缩侧索硬化，也就是常说的“渐冻人”，经过肌电图、肌活检、神经传导阻滞等检查，最终确诊为“渐冻人”，这一罪魁祸首终于被抓住了。