江苏13家医院组建罕见病诊疗协作网提高医疗质量( 二 ) 江苏13家医院

【揪心】

约50%的罕见病在儿童期发病，近半被误诊

南京一家医院肾内科主任医师介绍，我国目前尚无被广泛接纳的罕见病定义，根据WHO及其他国家数据推算，目前我国罕见病总患病人数约为1680万人。由于罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病，所以其诊断、研究、治疗水平较低。也因为罕见病经常有不同的临床表现，所以患者经常要跑到儿科、血液科、神经科、骨科等多个科室就诊。有统计数据显示，30%以上的患者要经过5—10位医生的诊治；48.3%的患者被误诊为其他疾病；误诊时间长达5—30年。

医师在接受采访人员采访时说，目前仅有1%罕见病具有切实有效的治疗措施，但费用昂贵。其中，低磷性佝偻病是1岁左右发病的罕见肾小管性疾病，是少数可治可控的遗传罕见病，如未早期诊断治疗，将引起骨骼畸形，甚至终身残疾。此外，医院老年神经科主任医师也表示：“罕见病主要分布在神经科、儿科、内分泌科、心血管科、风湿免疫科、血液科等。罕见病因为疑难罕见，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。同时，罕见病诊疗对相应医生的要求非常高，培训时间长，所以存在罕见病不罕见，罕见病医生罕见的情况。”

【利好】

江苏13家医院组建协作网，患者求诊有了“绿色通道”

采访人员了解到，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，近日，国家卫健委遴选了全国罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建全国罕见病诊疗协作网。东部战区总医院是江苏省13家协作医院的牵头单位，具体到南京地区有6家。

“作为一所军队医院，我们有责任有义务，也有信心有实力，发挥学科优势，提高疑难病例诊治水平，更好地造福百姓、回馈社会。”该院院长告诉采访人员，作为省级协作医院牵头单位，将尽快建立完善协作网工作机制，制定相关工作制度和标准，逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗联盟，开辟诊治绿色通道，实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊，加强对罕见病诊治的研究和科研攻关，提高罕见病的综合救治能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。