专家：罕见病防控宜关口前移，建立源头防控体系( 二 )
一妇婴胎儿医学科主任孙路明表示 ， 罕见病的防控宜关口前移 ， 建立源头防控体系 ， 通过一级预防（孕前筛查/诊断）和二级预防（产前筛查/诊断） ， 以避免严重罕见病患儿的出生 ， 造成后续患者和家庭巨大的痛苦和负担 。
打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”（成骨不全症）、轻轻一碰就出血的“血友病”、整天浑身疼痛的“法布雷病”、皮肤遇细微摩擦或碰触就会大面积呈现水疱或是皮肤松解掉落的“蝴蝶宝宝” ， 著名物理学家霍金所患的渐冻人症……这些都是发病率极低、非常少见的疾病 。 根据中华医学会遗传学分会提出的定义 ， 患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病 。 虽然患病率低 ， 但是罕见病种类繁多 。 国际确认的罕见病接近7000种 ， 约占人类疾病的10% 。 据保守估计 ， 我国罕见病患者超过1000万 。 罕见病可以涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等多个专科 ， 80%的罕见病都是基因缺陷造成的 ， 仅有1%左右的罕见病能有效干预或治疗,也就是说多数罕见病处于缺医少药的状况 。
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