专家:罕见病防控宜关口前移,建立源头防控体系( 四 )

一妇婴产前诊断中心成立于1998年 , 是全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心 。 2010年整合产前诊断中心及胎儿医学团队 , 成立胎儿医学科产前诊断中心 , 成为集产前筛查、诊断及宫内治疗全方位服务的中心 , 是首批国家重点亚专科建设单位之一 。 2014年又作为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位 , 在上海率先规范开展无创DNA的产前筛查工作 。 该中心于2012年大规模开展早孕期绒毛活检技术 , 实现了遗传病的孕早期诊断 , 至今已对100余种罕见病做了早期产前诊断 。


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