中国科学家发现人类新遗传疾病，命名为“卵子死亡”
近日 ， 复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队 ， 首次发现了一种新的人类遗传病 ， 将其命名为“卵子死亡” 。 北京时间3月28日 ， 《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了这项研究成果 。
研究首次发现了一种此前从未被报道过的、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型 ， 即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间 ， 会出现退化凋亡的现象 ， 命名为“卵子死亡” 。 研究明确 ， 疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变 。
Pannexin(PANX)家族是形成细胞之间连接的重要离子通道 ， 它们控制的信号通路在细胞正常生理作用中发挥着关键作用 。 PANX1在2003年被克隆 ， 随后十余年间 ， 大量研究报道其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学过程有关 ， 但此前未有关于PANX1突变引起人类疾病的报道 。
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