中国科学家发现人类新遗传疾病，命名为“卵子死亡”( 二 )

2026-02-25

此次，研究团队在“卵子死亡”案例中发现了PANX1存在不同的突变，并通过多个角度深入揭示了致病机制，确认“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病，也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。

孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。

近年来，桑庆、王磊团队联合其他研究人员持续关注人类早期生殖异常的遗传学基础，陆续发现了此过程中的2种新孟德尔遗传病、5个新致病基因并阐明了部分基因的机制。一系列研究扩展了对人类孟德尔疾病的认知，揭示了人类卵子及早期胚胎发育中隐藏着大量前所未知的新基因，同时为相关患者的遗传咨询及实现辅助生殖中的精准医学实践奠定了基础。

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