孕早期筛查“出生缺陷风险”有望推广( 二 ) 未来

“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目去年4月在京启动，该项目旨在整合国内已有队列和相关资源，建立覆盖我国15个

省市、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库。目前全国各地有33家医疗机构参与项目合作，已有6万多名孕妇成功参与出生人口队列，样本采集率超过90% 。

“对孕早期的孕妇进行有效筛查，具体来说可通过超声、核磁、血液检测等方式来筛查胎儿的状况，早期发现胎儿的出生缺陷疾病，及时终止妊娠。这对于减少出生缺陷的发生具有重要意义。 ”北京妇产医院相关负责人介绍，未来，该项目将分别从出生人口队列及其标准建立、影响出生缺陷的环境因素调查、母亲围孕期药物暴露对子代出生缺陷影响、先天性心脏病等重大出生缺陷围孕期的高危致畸危险因素筛查等不同层面开展深入研究，从环境因素、遗传因素、营养膳食、慢性病、药物、社会心理、行为方式等因素进行分析，对明确重大出生缺陷高危致畸风险因素进行分类与分级，形成致畸风险数据库。