孕早期筛查“出生缺陷风险”有望推广未来

未来，在怀孕3个月左右的孕早期，孕妇就有望接受“胎儿出生缺陷风险”筛查，以发现胎儿是否有出生缺陷疾病风险因素，及时干预应对。昨天，国家重点研发计划项目“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”中期交流会召开，北京妇产医院相关负责人透露，未来我国将建立致畸风险数据库，制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案与实施路径。

目前，产检中以及新生儿出生后，均会进行一些出生缺陷疾病、遗传代谢疾病的筛查，但即便筛查出来，疾病也已形成。如果能早期筛查出导致出生缺陷疾病的风险因素，及时干预，就有可能避免出生缺陷疾病。

我国由于人口基数大，每年仍新增约90万例出生缺陷疾病。随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇比例明显增多，迫切需要加强对出生缺陷的防控。以研究重大出生缺陷目标为导向，建立全国范围内贯穿孕前期、孕期、出生期的出生人口队列，提出适合我国人群的出生缺陷监控方案迫在眉睫。