关注新生儿缺陷防控的有效手段 国内外专家共话无创产前检测( 二 )
体的非整倍体综合征及各种染色体微缺失微重复综合征 。 以综合发病率来看 ， 染色体畸变的检出能力从30%提升到了80% 。 ”中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授介绍道 。
会上 ， 贝瑞基因首席信息官于福利博士分享了历时4年的10万人NIPT Plus大规模前瞻性随访研究结果 。 结果表明 ， NIPT Plus能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率 ， 该结果为将来NIPT Plus作为一线孕期妊娠筛查方法提供了证据 。
国内外专家共话无创产前检测
NIPT技术从诞生以来 ， 已为我国近1000万名孕妇提供了检测服务 ， 检出了数万名三体综合征患儿 。 2012年 ， 原卫生部全国产前诊断技术专家组就该技术进行了论证 ， 认为NIPT是一种近于诊断水平的产前筛查新技术 。
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