“黑科技”阻断突变基因让女子生下健康宝宝从源头阻断突

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本文标题：“黑科技”阻断突变基因让女子生下健康宝宝

（小编提示您本文原始标题是：从源头阻断突变基因遗传通道 “黑科技”让她生下健康宝宝）

利用PGT技术让遗传病可以不再遗传。医院供图

近日，全球首例通过PGT技术阻断先天性骨骼发育不良的新生儿在南京平安诞生！这个重达4610克，评分为满分宝宝的出生，意味着有基因缺陷的育龄夫妇孕育后代不用再“赌博”了。

4月20日，一声洪亮的啼哭声从南京市妇幼保健院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，张女士夫妇喜极而泣。据了解，张女士曾3次怀孕，结果均因“胎儿先天性脊柱畸形”而引产。从满怀期盼到噩耗连连，身心俱疲的夫妻俩从未放弃。直到2018年，他们来到南京市妇幼保健院，终于看到了希望的曙光。

该院生殖医学中心主任凌秀凤通过全外显子测序和生物信息学分析发现，张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。据了解，由于bmper基因的突变，患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征，通常在围产期死亡，张女士3次引产均是因此所致。针对张女士夫妇的情况，凌秀凤主任提出可以借助第三代试管婴儿PGT技术（胚胎植入前遗传学检测），阻断父母突变基因的遗传通道，从而达到孕育健康后代的目的。

在凌秀凤主任的带领下，医疗团队为张女士制定了个性化的超促排方案。通过专业的胚胎体外培养技术，非常幸运地获得了3枚完全正常的胚胎。在精准调节内膜后，其中一枚珍贵的胚胎终于在张女士的子宫内落下，并成功获得妊娠。后经产前诊断中心实施基因诊断显示，胎儿染色体正常、未携带bmper基因相关的致病突变！这意味着，PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病。最终，在医疗团队的“保驾护航”下，这个承载着大家梦想和希望的宝宝健康诞生了。凌秀凤主任表示，通过PGT技术筛选出正常胚胎进行种植，可大大降低该类人群怀上有遗传缺陷宝宝的几率。