京沪浙苏专家携手绘制出中国儿童肾脏病基因突变图谱儿童|肾脏|肾脏病|谱系|儿科

　　中新网上海7月29日电 (陈静罗燕倩)遗传性肾脏疾病是儿童和青少年慢性肾脏病的主要病因之一。

　　复旦大学附属儿科医院29日披露，该院携手首都医科大学附属北京儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、南京医科大学附属儿童医院的专家携手共同绘制了中国最大样本的儿童肾脏病表型谱及致病基因突变谱系。本次研究的临床表型及基因测序数据，来源于全国17个省23家医疗机构儿童肾脏专科的千余例不同类型儿童肾脏病。根据研究成果， 42.1%的患儿明确了致病基因的突变位点诊断。

　　国际学术期刊《临床遗传学》(Clinical Genetics)杂志在线发表了相关研究成果。本研究通讯作者之一、国际儿科肾脏病学会理事、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹教授坦言，在国际上，新英格兰医学杂志等学术刊物曾发表过欧美人群肾脏病的致病基因谱系研究，但始终缺乏中国大样本人群的研究报道。据了解，着眼中国儿童肾脏疾病基因突变谱系的研究此前未有报道。